Cystisk fibrose

Bihulebetændelse

Cystisk fibrose er en genetisk arvelig sygdom ledsaget af en specifik systemisk læsion til de eksokrine kirtler. Cystisk fibrose, hvis symptomer bestemmes på baggrund af den angivne læsion, er en kronisk og uhelbredelig sygdom, den ledsages af en krænkelse af åndedrætssystemet såvel som lidelser forbundet med fordøjelsessystemets funktioner, herunder en række andre samtidige lidelser.

generel beskrivelse

Cystisk fibrose (CF) anvendes som en given definition af nuværende patologi i Europa (og faktisk i vores land), mens det i Canada, Australien, USA og i andre lande defineres som "cystisk fibrose i bugspytkirtlen", og nemlig i denne version afsløres funktionerne i dens morfologiske manifestationer i videst muligt omfang. Det skal bemærkes, at denne sygdom er ret almindelig som det fremgår af hyppigheden af ​​dens forekomst. Så kun for nyfødte i skala fra europæiske lande bestemmes et forhold på 1: 2500, hvilket igen indikerer, at mindst fire mennesker har chancer for at få cystisk fibrose pr. 10.000 nyfødte..

Nederlaget for cystisk fibrose forekommer med den samme frekvens, uanset køn, det vil sige, at både drenge og piger er lige så modtagelige for sygdommen. I betragtning af det faktum, at vi taler om en genetisk sygdom, skal det huskes, at patienter allerede er født, og det er umuligt at blive inficeret med cystisk fibrose. I mellemtiden kan denne sygdom fortsætte i lang tid uden symptomer, derfor anbefales det at overveje cystisk fibrose hos voksne. Dets symptomer diagnosticeres i denne variant i ca. 4% af tilfældene, selvom denne sygdom i det overvældende flertal manifesterer sig i de første leveår. I betragtning af at børn allerede er født med det, defineres det ofte som arvelig cystisk fibrose eller medfødt cystisk fibrose.

Børn bliver syge, når de modtager et mutantgen fra hver forælder. Hvis kun et sådant gen nedarves, betragtes dets transport ("bærere af CF") i dette tilfælde, hvor patologierne, der svarer til sygdommen, ikke diagnosticeres. I betragtning af at de gener, som hver person har, er parret, er hver af os henholdsvis en bærer af to kopier af hver af generne (igen et gen fra moderen, et fra faderen). Visse gener fratages muligheden for normal funktion, hvis deres struktur forstyrres. Med en sådan overtrædelse af strukturen ændres genet. Derfor, for at cystisk fibrose kan udvikle sig (som faktisk mange andre genetiske sygdomme), er det nødvendigt at opnå, som bemærket i det originale eksempel, to ændrede gener. Når en forælder bærer CF, har ethvert barn af et par 25% chance for at modtage ændrede gener fra hver af dem..

I ca. 70% af tilfældene under sygdommen manifesterer den sig, før barnet fylder to år. På grund af den relativt nylige introduktion af neonatal screening i medicinsk praksis er påvisningen af ​​cystisk fibrose signifikant faldet over tid..

Funktioner i løbet af cystisk fibrose

Funktionerne ved patogenesen (mekanismen, der forårsager sygdommens udbrud) er ikke fuldt defineret. Cystisk fibrose manifesterer sig på grund af sekretionen af ​​en hemmelighed af visse eksokrine kirtler, denne hemmelighed har en øget viskositet. På grund af vanskelighederne ved evakuering er der en blokering af kanaler i slimkirtler, kirtelorganer, mave-tarmkanalen og bronchietræet, mod hvilke sekundære ændringer udvikler sig i lunger, bugspytkirtel, tarm og lever (især disse er enzymatiske lidelser og obstruktive processer inflammatorisk). På grund af udviklingen af ​​den inflammatoriske proces i kombination med fibrose udvikles en sekundær form for organsvigt. Når man studerer sekretionen af ​​bronkierne, findes fosfor i en øget mængde. Desuden er koncentrationen af ​​kalium og natrium faldet, hvorfor nogle forfattere er tilbøjelige til at antage, at det netop er grunden til, at slim har øget viskositet.

En tyk hemmelighed i cystisk fibrose udskilles næsten ikke gennem kanalerne svarende til denne funktion, som vi allerede har bemærket ovenfor. Til gengæld bliver en sådan forsinkelse årsagen til dannelsen af ​​små cyster i fordøjelses- og bronkopulmonale systemer. På grund af stagnation af slim udvikler kirtelvævets atrofi såvel som progressiv fibrose. Specielt fibrose betyder gradvis udskiftning af kirtelvævet med bindevæv. Derudover udvikler tidlige sklerotiske ændringer i organerne. Med en sekundær infektion er situationen kompliceret, fordi dette ledsages af udviklingen af ​​purulent betændelse hos patienter. Følgelig påvirkes det bronchopulmonale system i cystisk fibrose på grund af de vanskeligheder, der er forbundet med processen med sputumudledning (som er direkte relateret til dets viskositet såvel som svækkelse af funktionerne udført af det cilierede epitel) med udvikling af mucostase (som bestemmer slimstagnation) såvel som kronisk betændelsens art.

Som grundlag for de ændringer, der opstår med åndedrætsorganerne i den sygdom, vi overvejer, er der en krænkelse af bronkiolernes åbenhed og små bronkier. Fyldt med purulent slimindhold øges bronkierne gradvist i størrelse, som de stikker ud og derefter overlapper bronkiernes lumen. Der er dannelse af dråbeformet og cylindrisk bronchiectasis af den sacculære type såvel som dannelsen af ​​emfysematøse områder af lungen. I dette tilfælde gennemgår bronkierne komplet obstruktion med sputum (dvs. komplet blokering, der interfererer med åbenhed).

Hovedrollen i udviklingen af ​​cystisk fibrose tildeles en genmutation, der fremkalder en overtrædelse af strukturen (sammen med funktioner) af transmembranregulatoren for cystisk fibrose (CFTR, et specifikt protein involveret i transport af klorioner over cellemembranen; CFTR bestemmer også navnet på genet, som dette protein er kodet for) ).

Ved at bo mere detaljeret på de processer, der er relevante for cystisk fibrose, kan du få følgende billede af sygdommen. Så viskøst sputum, hvis ophobning forekommer i lungerne, fører til udvikling af inflammatoriske processer her. Dette ledsages også af krænkelser af deres blodforsyning og ventilation. Som et resultat, patienter udvikler en smertefuld hoste i manifestation - en af ​​de vigtigste og konstante manifestationer af sygdommen af ​​interesse for os. I fremtiden udsættes lungerne frit for infektion, og det sker hovedsageligt på grund af Pseudomonas aeruginosa eller staphylococcus, som ledsages af den gradvise udvikling af destruktive ændringer. Forklaringen på dette er en krænkelse af lokal immunitet, hvor niveauet af interferon, antistoffer, fagocytaktivitet falder, og tilstanden af ​​bronchiale epitel også er underlagt ændringer..

Patienter begynder ofte at udvikle sygdomme som bronkitis og lungebetændelse, desuden har deres udseende en tilbagevendende karakter, og i nogle tilfælde bemærkes sådanne komplikationer hos patienter allerede i de første måneder af deres liv. Det skal bemærkes, at infektionen giver en endnu større viskositet af sputum, på grund af hvilken tilstanden, der udvikler sig i dette tilfælde, bestemmer en betydelig risiko for patienternes liv, fordi det er åndedrætssvigt, der forårsager en betydelig del af dem (dette gælder både børn og voksne).

Mangel på bugspytkirtlenzymer bliver årsagen til, at patienter med cystisk fibrose står over for problemer forbundet med at fordøje mad (dette bestemmer igen deres vægttab, hvilket er vigtigt selv med øget appetit). Stagnation af galde bliver årsagen til udviklingen af ​​levercirrhose hos nogle patienter eller en faktor, der fremkalder dannelsen af ​​sten i galdeblæren.

Hvis du prøver på billedligt at definere, hvordan patienter med cystisk fibrose lever, kan du invitere læsere til at forestille sig behovet for et konstant ophold i en gasmaske. I en gasmaske, der desuden ikke kan fjernes, i en gasmaske, der fra dag til dag klarer den funktion, der er forudbestemt for ham. Patienter med cystisk fibrose er i en lignende stilling - deres lunger klarer kun deres funktioner med 25%.

Former af cystisk fibrose

Den sygdom, vi overvejer, er kendetegnet ved mange forskellige manifestationer, der er relevante for den, og alle bestemmes af sværhedsgraden af ​​patologiske ændringer, haster med komplikationer såvel som patientens alder. Formerne for cystisk fibrose kan være som følger:

  • overvejende lunge (bronchopulmonal eller respiratorisk);
  • overvejende tarm
  • blandet (i dette tilfælde er både luftvejene og mave-tarmkanalen udsat for skade);
  • intestinal obstruktion af mekonium;
  • slettede og atypiske varianter af sygdommens manifestation.

Den specificerede opdeling af cystisk fibrose i former er betinget, fordi indikationen af ​​en overvejende lungelæsion sammenlignes med faktiske lidelser i fordøjelsessystemet, mens tarmskader ledsages af udviklingen af ​​tilsvarende ændringer i det bronchopulmonale system. Det er også vigtigt at bemærke, at sygdommen er kendetegnet ved en række forskellige kliniske manifestationer i hvert enkelt tilfælde af dens forekomst. Mange organer er berørt, men det er lungerne, tarmene, bugspytkirtlen og leveren, der er mest berørt. I mellemtiden er et af de vigtigste træk ved cystisk fibrose, at patienters mentale evner på ingen måde påvirkes..

Slettede og atypiske former for sygdommen kan identificeres som et resultat af en undersøgelse for relevansen af ​​kronisk bihulebetændelse hos et barn. I en ældre alder kan cystisk fibrose påvises med infertilitet, der er relevant for mænd. Infertilitet hos mænd, uanset sygdommens form, er dens samtidig patologi. Det fremkalder azoospermi (fraværet af sæd i sæd), azoospermi udvikler sig igen på grund af atrofi af sædslederen (dvs. på grund af dens fald i størrelse eller på grund af skader på væv, på grund af hvilken iboende funktioner) på grund af dets medfødte fravær eller som et resultat af obstruktion (dvs. obstruktion). Disse lidelser kan også forekomme hos de patienter, der kun er bærere af genet for cystisk fibrose..

Cystisk fibrose hos kvinder manifesterer sig i et fald i fertiliteten (evnen til at reproducere afkom), dette skyldes en øget grad af viskositet, hvilket er relevant for udledning af livmoderhalskanalen, på grund af hvilken muligheden for sædvandring er kompliceret.

Cystisk fibrose i lungerne: symptomer

Især i dette tilfælde vil vi overveje lungens (eller respiratoriske) form af sygdommen. De første symptomer på cystisk fibrose manifesteres i form af sløvhed hos patienter og generel bleghed i huden. Derudover gør selv en øget appetit ofte ikke det muligt at gå op i vægt (dette gælder også for normal appetit). Et alvorligt forløb ledsages i nogle tilfælde af hoste hos patienter allerede i de første dage af deres liv; over tid begynder hosten at intensiveres, hvorfor karakteren ligner en hoste med kighoste. Vedhæftningen af ​​sputum bliver en ledsager af hoste, den er ret tyk, og hvis bakterieflora er lagdelt på den (angivet stafylokokker osv.), Bliver den gradvist purulent-slim.

På grund af den høje grad af viskositet af udskillelsen af ​​bronchi udvikler den allerede nævnte mucostase sig med samtidig blokering af bronchioles og bronchi, som igen bliver en faktor, der bidrager til udviklingen af ​​emfysem. Hvis der er en komplet blokering af bronkierne, begynder atelektase at dannes (som bestemmer sammenbruddet af enten lungen fuldstændigt eller dens individuelle lapper). Cystisk fibrose hos små børn ledsages af den hurtige involvering af lungeparenkymet i den patologiske proces (luftsække (dvs. alveoler) placeret i lungernes vægge, hvorigennem gasudveksling mellem blod og atmosfærisk luft er sikret). I dette tilfælde udvikler en langvarig og alvorlig form for lungebetændelse, og dens egenskab er en disposition for dannelse af abscess, hvilket indebærer udvikling af purulent betændelse i væv, hvor deres efterfølgende smeltning fører til dannelse af purulente hulrum. Den aktuelle læsion i lungerne er under alle omstændigheder bilateral.

En objektiv undersøgelse bestemmer tilstedeværelsen af ​​hvæsende vejrtrækning, når lyden tappes som en del af en sådan undersøgelse bestemmes lyden som en kasse.

I nogle tilfælde udvikler patienter toksikose (en smertefuld tilstand i sin manifestation forårsaget af udsættelse for kroppen af ​​visse eksogene faktorer (for eksempel mikrobielle toksiner)) og endda symptomer, der ledsager chok. Især chok betyder en patologisk proces, der opstår som reaktion på ekstrem irritation og ledsages af en progressiv form for svækkelse. De påvirker til gengæld de vigtigste funktioner i nervesystemet såvel som åndedrætssystemet, kredsløbssystemet, metaboliske processer osv. Med andre ord fungerer det chok, der kan udvikle sig, som en afbrydelse af en række kompenserende reaktioner i kroppen (dvs. dens adaptive reaktioner, som normalt opstår som et svar på vævsskade under den efterfølgende udførelse af mistede funktioner af intakte væv), manifesteret i form af et svar på skade.

Når vi vender tilbage til forbindelsen mellem toksikose og chok med cystisk fibrose, bemærker vi, at disse forhold kan forekomme på baggrund af visse sygdomme, hvis forløb ledsages af høje temperaturer eller i varmt vejr, hvor der er et betydeligt tab af klor og natrium fra kroppen med sved..

Lungebetændelse, som er relevant for patienter, bliver derefter kronisk, tilstanden kombineres med udviklingen af ​​den tidligere bemærkede pneumosklerose (en patologisk proces med spredning af bindevæv i lungerne på baggrund af en faktisk sygdom for patienten, som et resultat af hvilke de berørte områder mister deres iboende elasticitet og samtidig får lidelser forbundet med deres gasudvekslingsfunktion) og bronchiectasis (i dette tilfælde taler vi om patologisk ekspansion af bronchi, hvor deres vægge og struktur kan ændres). Den efterfølgende udvikling af lungebetændelse ledsages også af forekomsten af ​​symptomer på den såkaldte "cor pulmonale" (når en stigning i pulmonal cirkulation af blodtryk medførte patologiske ændringer i form af ekspansion og forøgelse af sektionerne på højre side af hjertet på grund af de særlige egenskaber ved lungeskader og bronchi). Derudover udvikler hjerte- og lungesvigt..

Det kliniske billede bestemmer igen de karakteristiske ændringer i patienternes udseende. Så deres hud har en jordfarve, cyanose af en generel type, og der vises acrocyanose (dvs. cyanose i slimhindernes farve og hud, cyanose i lemmerne). I hvile vises også åndenød, brystet bliver tøndeformet, brystbenet deformeres kileformet, de terminale falanger af fingrene deformeres også som et resultat der ligner trommestikker ("Hippokrates fingre"). Motoraktivitet falder, kropsvægt falder, appetit falder.

Pneumothorax og pyopneumothorax samt pulmonal blødning betragtes som sjældne former for komplikationer af cystisk fibrose. Pneumothorax definerer især en tilstand, hvor gasser eller luft akkumuleres i pleurahulen, pyopneumothorax bestemmer tilstanden for samtidig ophobning af pus med gasser eller luft i det specificerede område, og henholdsvis lungeblødning bestemmer udstrømningen af ​​blod, der stammer fra bronchiale eller pulmonale kar, på grund af hvilke blod begynder at dræne fra luftvejene.

En mere gunstig form for forløbet af cystisk fibrose, hvor dens manifestation (udviklingen af ​​udtalte former for kliniske manifestationer, der opstår efter et slettet eller asymptomatisk forløb af sygdommen) opstår, når en ældre alder er nået, manifestationen af ​​bronchopulmonal patologi forekommer med en langsom progression af deformerende bronkitis i kombination med en moderat sværhedsgrad af manifestation af pneumosklerose.

Det lange forløb af cystisk fibrose ledsages af tilføjelsen af ​​patologier i den nasopharyngeale region til den, som manifesterer sig i form af næsepolypper, bihulebetændelse, kronisk tonsillitis og adenoidvegetationer.

Intestinal cystisk fibrose: symptomer

I dette tilfælde overvejes den overvejende tarmform af forløbet af cystisk fibrose. Manifestationerne af denne form er forårsaget af den sekretoriske insufficiens, som er relevant for sygdommen, bemærket i mave-tarmkanalen. Denne form for overtrædelse bliver især udtalt, når barnet overføres til supplerende mad eller kunstig fodring. Dette ledsages af utilstrækkelig nedbrydning og efterfølgende absorption af fedt og proteiner, manglen på nedbrydning og absorption af kulhydrater forekommer i mindre grad.

Overvejelsen af ​​putrefaktive processer i tarmen bemærkes, som bestemmer den samlede nedbrydning af organiske nitrogenholdige forbindelser (aminosyrer, proteiner) i den under enzymatisk hydrolyse, som igen forekommer under indflydelse af ammonierende mikroorganismer. Som et resultat af denne nedbrydning dannes slutprodukter, der har en høj grad af toksicitet (hydrogensulfid, ammoniak, primære og sekundære aminer osv.). Symptomer, der ledsager putrefaktive processer, manifesterer sig i form af en akkumulering af gasser, hvilket patienter igen har oppustethed.

Afføring (afføring, afføring) hos patienter bliver hyppigere, og en sådan overtrædelse som polyfekalt stof, der bestemmer en unormal stigning i afføringsfrekvensen, bliver også relevant, hvilket kan indikere, at aldersnormen er fordoblet (en stigning i denne frekvens med 8 gange er ikke udelukket).

Fra det øjeblik et barn med cystisk fibrose lærer at potte, har han ofte en sådan patologi som rektal prolaps, som forekommer i ca. 10-20% af tilfældene. Rektal prolaps henviser til en delvis eller komplet form for rektal eversion gennem anus.

Patienter klager også over mundtørhed, som opstår på grund af en stigning i spytets viskositet. At tygge tør mad er vanskelig; generelt kræver processen med at absorbere mad samtidig indtagelse af væske i betydelige mængder. I løbet af de første måneder af sygdommens manifestation er appetitten hos patienter, som allerede nævnt, normal, i nogle tilfælde og øget. Ikke desto mindre fører den efterfølgende udvikling af lidelser forbundet med fordøjelsesprocesser til den hurtige udvikling af underernæring - spiseforstyrrelser på baggrund af sådanne lidelser, hvilket resulterer i, at patienter efterfølgende lider af et kropsvægtunderskud i varierende grad af manifestation. Polyhypovitaminosis slutter sig også til denne tilstand, som bestemmer en kombineret form for utilstrækkelig forsyning af kroppen med vitaminer fra forskellige grupper..

Muskeltonen falder såvel som vævs-turgor (normalt er dette en spændt tilstand i huden, som den ser fast og elastisk ud). Derudover har patienter mavesmerter af forskellige typer manifestationer. Så med flatulens (gasser) opstår kramper, efterfulgt af hosteanfald - muskelsmerter med faktisk højre ventrikelsvigt - smerter i højre hypokondrium.

Hvis der opstår smerter i det epigastriske område, indikerer dette utilstrækkelig neutralisering i tolvfingertarmen i mavesaft på baggrund af nedsat sekretion af bicarbonater i bugspytkirtlen. Det skal bemærkes, at en overtrædelse af neutralisering i dette tilfælde af mavesaft kan provokere udviklingen af ​​peptisk mavesår i tolvfingertarmen hos patienter med en tolvfingertarmsår; udviklingen af ​​en ulcerøs proces i tyndtarmens område betragtes også som en mulighed..

Som en komplikation af den overvejede form for cystisk fibrose kan en sekundær form for disaccharidase-mangel, en sekundær form for pyelonephritis, tarmobstruktion såvel som urolithiasis, der udvikler sig som et resultat af metaboliske lidelser, virke. En latent form for diabetes mellitus kan også udvikles, som opstår som et resultat af beskadigelse af det isolerede apparat i bugspytkirtlen. På grund af en overtrædelse af proteinmetabolismen udvikles hypoproteinæmi, hvilket resulterer i, at nogle tilfælde af dets manifestationer fører til udvikling af ødemsyndrom hos spædbørn.

En stigning i leveren (hepatomegali) opstår på grund af udviklingen af ​​kolestase hos patienter (en lidelse, hvor tolvfingertarmen modtager galde i mindre volumener, hvilket igen forekommer på grund af lidelser forbundet med dets dannelse, udskillelse og udskillelse). Med udviklingen af ​​biliær cirrose hos patienter suppleres symptomatologien af ​​cystisk fibrose med manifestationer i form af gulsot og kløe, portalhypertension (hvilket indebærer, at det er presserende med et sådant syndrom, hvor trykket stiger inden for portalvenesystemet).

Portalhypertension ledsages igen af ​​oppustethed og en stigning i abdominal størrelse, udseendet af en følelse af tyngde i højre hypokondrium. Hvis patienter har åreknuder, kan afføringen ændre sig (den bliver sort). På grund af det faktum, at leveren normalt ikke kan klare den blodrensende funktion, sendes nogle af de toksiner, der findes i blodet, til hjernen. På denne baggrund opstår der beskadigelse af dets nerveceller, hvilket fører til udvikling af encefalopati. Manifestationen af ​​dette stadium i løbet af portalhypertension på baggrund af skrumpelever i cystisk fibrose bliver fraværende minde hos patienter, glemsomhed. På grund af stagnation af blod i milten opstår dens gradvise stigning i størrelse. Øget tryk i portalsystemet (på baggrund af portalhypertension) fører til ophobning af vand i bughulen, og dette bliver grunden til udviklingen af ​​ascites hos patienter. Ascites er også defineret som dropsy, hvilket også indikerer essensen af ​​patologien, den ligger i væskeophobning, koncentrerer sig især i bughulen, og volumenet af en sådan akkumulering kan nå 25 liter.

I nogle tilfælde ledsager kolestase ikke udviklingen af ​​levercirrhose i cystisk fibrose.

Cystisk fibrose: blandet form

Den blandede form af sygdommen bestemmer de lidelser, der er relevante både for dens lungeform og for tarmformen, som vi diskuterede ovenfor. Som regel diagnosticeres patienter allerede i de første uger fra fødslen med alvorlige former for tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse. De er kendetegnet ved et langvarigt forløb såvel som udseendet af en vedvarende hoste. Der er også skarpe former for spiseforstyrrelser og tarmsyndrom (det manifesterer sig i form af løs afføring og oppustethed; afføring mister ikke deres fækale karakter, men de er flydende, rigelige, og farven skifter til gulgrøn eller grågrøn; hyppigt afføringen vises på en standard måde fra 3 til 5 gange om dagen).

Den kliniske manifestation af cystisk fibrose adskiller sig i hvert specifikt tilfælde, derfor varierer varianterne af sygdommens manifestation og funktionerne i dens forløb. Derudover er der en afhængighed af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, der overvejes, med tidspunktet for manifestationen af ​​dets første symptomer. Så jo yngre patientens alder på tidspunktet for manifestation af cystisk fibrose (det vil sige udviklingen af ​​udtalte manifestationer af cystisk fibrose efter at have gået ud over den slettede version af dens forløb eller asymptomatiske forløb), desto ugunstigere er prognosen for ham. I betragtning af den angivne forskel i sygdomsforløbet i forskellige tilfælde bestemmes sværhedsgraden af ​​dette forløb på baggrund af graden og arten af ​​læsionen hos patienter med det bronchopulmonale system, hvor opdeling i følgende faser anvendes:

  • Trin I. Det er kendetegnet ved intermitterende funktionelle ændringer kombineret med udseende af tør hoste hos patienter uden sputumfastgørelse. Dyspnø manifesterer sig enten i en mild form eller i en moderat form, i begge tilfælde ledsages forekomsten af ​​tidligere fysisk aktivitet. Varigheden af ​​dette stadium hos patienter er ofte omkring ti år.
  • Trin II. På dette stadium udvikler en kronisk form for bronkitis, hvor hosten allerede manifesterer sig med sputum. Åndenød manifesterer sig i en moderat form, dens stigning bemærkes med anstrengelse. Inden for dette trin forekommer også deformation af fingrene (deres terminale falanger). Derudover bemærkes tilstedeværelsen af ​​"knitrende" og våd hvæsende vejrtrækning, når man lytter, vejrtrækning er kendetegnet ved stivhed. Varigheden af ​​denne fase kan være i størrelsesordenen to til femten år..
  • Trin III. Scenen overvejes allerede her, inden for hvilken fremskridt af den bronchopulmonale proces bemærkes i kombination med udviklingen af ​​en række komplikationer. I lungerne dannes zoner med begrænset pneumosklerose med diffus pneumofibrose, bronchiectasis og cyster dannes også. Patienter diagnosticeres med en svær form for respirationssvigt, som er kombineret med hjertesvigt (tidligere nævnt "cor pulmonale"). Varigheden af ​​sygdomsforløbet på dette stadium er cirka tre til fem år.
  • Trin IV. I løbet af dette stadium udvikler patienter en alvorlig form for kardio-respiratorisk svigt. Varigheden af ​​dette trin er ca. flere måneder, og dets afslutning bestemmer patientens død.

Meconium tarmobstruktion

Denne form for cystisk fibrose betegnes også som mekonium-tarmobstruktion. Dets navn bestemmer essensen af ​​den aktuelle tilstand af patienter med henholdsvis cystisk fibrose, meconiumobstruktion af tarmen indikerer en blokering af tarmen med originale afføring, meconium. På grund af den øgede viskositet af mekonium, fremkaldt af sygdommen af ​​interesse for os, cystisk fibrose, opstår denne blokering.

Denne patologi manifesterer sig i de første dage af et barns liv. Det er muligt at bestemme mekoniumobstruktion på grund af det faktum, at mekonium ikke forlader. Yderligere, på den anden dag i livet bemærkes barnets angst, han har hyppig opkastning, opkast vises, hvor der findes en blanding af galde. Dette inkluderer også oppustethed i barnets underliv, et synligt vaskulært mønster vises på det, og vævsturgor falder. Generelt bliver huden bleg og tør. Barnets tidligere angst erstattes af en tilstand af adynami (en tilstand, der er kendetegnet ved et kraftigt fald i styrke, udviklingen af ​​muskelsvaghed, et fald eller endda ophør af enhver motorisk aktivitet hos patienten). Toksikose øges også i kombination med eksikose (ellers - dehydrering; patologisk tilstand for tab af betydelige mængder salte og væsker i kroppen).

Mekoniumobstruktion udvikler sig på grund af fraværet af et specifikt enzym (trypsin), hvilket resulterer i, at mekonium akkumuleres i området med tyndtarmsløjferne, bliver tyktflydende og tæt. Udledning af de første afføring hos en nyfødt sker hovedsageligt i de første dage fra fødselsøjeblikket, sjældnere forekommer det i løbet af den anden dag. Hvis barnet er syg, frigives ikke mekonium, som det allerede er klart.

En objektiv undersøgelse af barnet afslører tilstedeværelsen af ​​takykardi (hjertebanken) og åndenød. Behandling af denne tilstand hos en nyfødt udføres normalt gennem operation. Det skal bemærkes, at mekoniumobstruktion ikke har noget at gøre med sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose hos et sygt barn. Kun i sjældne tilfælde kan cystisk fibrose ikke bekræftes af diagnosen gennem laboratorie- og kliniske undersøgelser..

Separat bemærker vi, at denne tilstand kan fremkalde alvorlige komplikationer, nemlig tarmperforering i kombination med udviklingen af ​​meconium peritonitis hos et barn. Lungebetændelse tilslutter sig også ofte 3-4 dages liv, det er efterfølgende karakteriseret ved sin egen langvarige karakter af løbet. Udviklingen af ​​tarmobstruktion kan også forekomme i en ældre alder af patienter..

Diagnostik

Diagnosen af ​​cystisk fibrose kan stilles efter resultaterne af følgende undersøgelser:

  • gennemføre en generel undersøgelse af de tidlige manifestationer af denne sygdom og studere den arvelige faktor i dens mulige udseende;
  • generelle tests (urin, blod)
  • mikrobiologisk undersøgelse (sputum)
  • coprogram (afføringen undersøges for tilstedeværelsen af ​​fedt og volumenet af dets indhold, og tilstedeværelsen / indholdet af stivelse, muskelfibre og fiber bestemmes også);
  • bronkoskopi (giver dig mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af ​​trådlignende sputum i bronkierne med en tyktflydende og tyk konsistens);
  • bronkografi (bestemmer relevansen af ​​bronkiale defekter såvel som tilstedeværelsen af ​​bronchiectasis i dem);
  • radiografi (bronkier og lunger undersøges for tilstedeværelsen af ​​sklerotiske og infiltrative ændringer i dem);
  • spirometri (gør det muligt at bestemme den faktiske funktionelle tilstand, hvor lungerne er, dette gøres ved at måle hastigheden og volumenet af den luft, der udåndes af patienten);
  • molekylær genetisk forskning (analyse af DNA eller blodprøver udføres til efterfølgende påvisning af mutationer i genet, der fremkalder cystisk fibrose);
  • svedtest (svedelektrolytter er underlagt undersøgelse; denne analyse er den mest informative med hensyn til at identificere sygdommen af ​​interesse for os, den afslører indholdet af natrium- og klorioner i sved);
  • prænatal diagnostik (dette betyder at undersøge nyfødte babyer for tilstedeværelsen af ​​medfødte og genetiske sygdomme, herunder cystisk fibrose).

Behandling

Til dato er der ingen effektiv behandling for den sygdom, vi overvejer; terapi for denne sygdom er symptomatisk. Især er en sådan terapi rettet mod at gendanne funktionerne i mave-tarmkanalen og åndedrætssystemet, den udføres gennem hele patientens liv. Intensiv behandling er påkrævet i tilfælde af faktisk respirationssvigt inden for rammerne af II-III grader af sygdommen med lungesygdom, ødelæggelse af lungerne og hæmoptyse.

Overvejelsen hos patienter med sygdommens tarmform kræves for at følge en diæt med et højt indhold af proteiner (æg, fisk, hytteost, kød) såvel som med begrænsning i fedt og kulhydrater (kun let fordøjelig er tilladt). Grov fiber er udsat for udelukkelse, lactosemangel indebærer udelukkelse af mælk. Vitaminer, fordøjelsesenzymer ordineres (udnævnelsen foretages på individuel basis, læsionens sværhedsgrad er den afgørende faktor i udnævnelsen af ​​en bestemt dosis). Effektiviteten af ​​den ordinerede behandling bestemmes på baggrund af afføringstilstanden (mere præcist dens normalisering), normalisering af vægten, forsvinden af ​​smerte, fraværet af neutralt fedt i afføringen.

Den pulmonale form af cystisk fibrose i behandlingen er fokuseret på at reducere graden af ​​sputumviskositet hos patienter, mens den genopretter bronkial patency. Også et vigtigt mål i behandlingen er undertrykkelse af den infektiøse og inflammatoriske form af processen. Patienter ordineres mucolytika (inhalationer, aerosoler), og enzymatiske præparater i form af inhalationer kan ordineres. Samtidig anvendes fysioterapiøvelser, postural dræning og vibrationsmassage til brystet..

Det haster med akutte manifestationer, der er karakteristiske for bronkitis og lungebetændelse, kræver antibiotikabehandling. Metabolics ordineres for at forbedre myokardieernæring. Behandling af azoospermi hos mænd med cystisk fibrose ved anvendelse af konservative teknikker, som især indebærer hormonbehandling, bestemmer den absolutte manglende effektivitet.

Et separat vigtigt punkt hoster op, hvorigennem sputumudledning sikres. Dets ophobning øger sandsynligheden for infektion, og hoste er den vigtigste måde at rense lungerne på. Derfor bør barnet læres at hoste for at opnå en sådan effekt, han bør ikke tøve med at gøre det i løbet af dagen eller under fysioterapiprocedurer.

Hvad angår prognosen, bestemmes den på baggrund af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, hvilket er særligt vigtigt for lungesyndrom såvel som tidspunktet for manifestationen af ​​den første symptomatologi hos patienten, rettidigheden af ​​diagnosen og tilstrækkeligheden af ​​foranstaltningerne til den anvendte terapi. Dødelige resultater er ret almindelige, især i det første leveår hos syge børn. Som vi allerede har bemærket, jo tidligere sygdommen er diagnosticeret, og den passende terapi til den startes, jo gunstigere er forløbet henholdsvis. Den gennemsnitlige forventede levealder i Rusland er for øjeblikket inden for 30 år, mens dette tal er i størrelsesorden højere i udviklede lande - 40 år.

Med cystisk fibrose observeres patienter af en pulmonolog såvel som af den behandlende børnelæge (terapeut). Forældre og pårørende skal lære de handlinger, der anvendes til patientens vibrationsmassage, samt de grundlæggende regler, der skal følges for at tage sig af ham.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (også kaldet cystisk fibrose) er en progressiv genetisk sygdom, der er forårsaget af vedvarende infektioner i fordøjelseskanalen og lungerne, hvilket begrænser funktionerne i luftvejene og mave-tarmkanalen.

Hos mennesker med cystisk fibrose er det defekte gen kendetegnet ved en tyk klæbrig opbygning af slim i det luftbårne organ, bugspytkirtlen og andre organer. I lungerne tilstopper slim luftvejene og fælder bakterier, hvilket fører til infektioner, omfattende lungeskader og i sidste ende åndedrætssvigt.

I bugspytkirtlen forhindrer slim udskillelsen af ​​fordøjelsesenzymer, der tillader kroppen at nedbryde mad og absorbere vitale næringsstoffer.

Klassifikation

Sygdommen kan have mange manifestationer med varierende grad af sværhedsgrad. Klassificeringen af ​​cystisk fibrose inkluderer følgende former:

  1. Lungeform - diagnosticeres i ca. 20% af tilfældene og er karakteriseret ved lungeinddragelse. Ofte opdages sygdommen i de første år af en babys liv, hvor der på grund af iltmangel bemærkes symptomer på forstyrrelser fra næsten alle indre organer;
  2. Tarmform - forekommer hos ca. 10% af patienterne. De første tegn på denne type cystisk fibrose bemærkes som regel i en alder af seks måneder, når barnet overføres til kunstig ernæring. Han fordøjer ikke mad ordentligt, hypovitaminose udvikler sig, fækale lidelser og tydelige tegn på forsinkelse i fysisk udvikling;
  3. Den blandede form diagnosticeres oftest (hos ca. 70% af patienterne) og er karakteriseret ved samtidig beskadigelse af det bronchopulmonale system og mave-tarmkanalen;
  4. Slettede former - kan manifestere sig som bronkitis, bihulebetændelse, infertilitet hos mænd og kvinder, levercirrose;
  5. Meconium ileus - obstruktion af tarmen hos nyfødte forårsaget af mekoniumblokering af terminal ileum.

Årsagerne til sygdommens udvikling

Det er veletableret, at sygdommen cystisk fibrose (cystisk fibrose - CF) er en genetisk sygdom, dvs. den er arvet (den kan ikke inficeres, sygdommen kan ikke provokeres ved at følge en usund livsstil eller arbejde). Det vides, at årsagen til sygdommen ikke har nogen forbindelse med køn - chancerne for at blive syge hos mænd og kvinder er lige store. Transmissionen af ​​den genetiske defekt er recessiv, det vil sige ikke den vigtigste. Sådanne sygdomme er kodet i det genetiske materiale, hvis de ikke forekommer hos begge forældre, men kun hos en af ​​dem, vil børnene være fænotypisk sunde. En fjerdedel af arvingerne vil være helt sunde, halvdelen indeholder genet for cystisk fibrose i det kromosomale materiale.

Cirka 5% af verdens voksne befolkning gemmer information om denne sygdom i deres gener. Hvis et barn fødes til et par, hvor begge forældre har beskadiget kromosomal information, så lider han i cystisk fibrose i en fjerdedel af tilfældene. Denne type transmission af genetiske sygdomme kaldes recessiv..

Der er heller ingen forbindelse med sex, da materialet ikke er indeholdt i kønskromosomerne. Det samme antal drenge og piger med denne sygdom er født. Ingen yderligere faktorer spiller en rolle her. Hverken graviditetsforløbet, moderens eller fars helbredstilstand, leve- eller arbejdsvilkår har nogen virkning. Denne sygdom er genetisk bestemt.

I begyndelsen af ​​halvfemserne af det sidste århundrede var der et gennembrud i diagnosen af ​​sygdommen. Det blev klart fastslået, at det muterede gen er placeret på det syvende kromosom. Som et resultat af mutation opstår en krænkelse af syntesen af ​​proteinsubstansen, som et resultat af, at sekretionens viskositet øges, en ændring i dets fysiske og kemiske egenskaber. Arten af ​​den nye mutation, hvorfor den er fastgjort i det genetiske materiale - svarene på disse spørgsmål forstås ikke fuldt ud.

Symptomer på cystisk fibrose

Almindelige tegn på cystisk fibrose hos voksne og børn:

  • fysisk forsinkelse,
  • tilbagevendende kroniske luftvejssygdomme,
  • polypper i næsen,
  • vedvarende kronisk bihulebetændelse,
  • Kronisk bronkitis,
  • tilbagevendende pancreatitis,
  • åndedrætsbesvær.

Manifestationerne af cystisk fibrose er forbundet med en defekt i proteinsyntese, der fungerer som en kloridkanal involveret i vandelektrolytmetabolismen af ​​celler i luftvejene, mave-tarmkanalen, bugspytkirtlen, leveren og reproduktionssystemet. Som et resultat tykkes hemmeligheden for de fleste kirtler med ekstern sekretion, dens udskillelse bliver vanskelig, ændringer forekommer i organerne, den mest alvorlige - i det bronchopulmonale system.

Kronisk inflammation af varierende sværhedsgrad udvikler sig i væggene i bronchietræet, bindevævets ramme ødelægges, og der dannes bronchiolo- og bronchiectasis. Under tilstande med konstant blokering af tyktflydende sputum bliver bronchiectasis udbredt, hypoxi øges, pulmonal hypertension og den såkaldte cor pulmonale udvikles..

Bronchopulmonale ændringer dominerer i billedet af sygdommen og bestemmer prognosen hos 95% af patienterne.

Hos 1/3 af patienterne observeres rektal prolaps, men med udnævnelsen af ​​en passende dosis moderne fordøjelsesenzymer forsvinder denne komplikation af sig selv i 1,5-2 måneder.

Hos patienter i skolealderen kan de første manifestationer af cystisk fibrose være "tarmkolik", som forårsager oppustethed, gentagen opkastning og forstoppelse..

Efter udnævnelsen af ​​enzymer henvises tarmmanifestationer til baggrunden, hvilket giver plads til lunge manifestationer. Kronisk bronkitis udvikler sig normalt gradvist. Allerede i den nyfødte periode og barndom er der hoste, angreb af kvælning, åndenød og undertiden opkastning. Periodisk er der en smertefuld svær hoste, især om natten. Sputum er tyktflydende, undertiden purulent.

Da alle organer, der indeholder slimdannende kirtler, er påvirket, er colitis syndrom, kronisk cholecystitis, bihulebetændelse typisk.

For groft at forstå, hvad cystisk fibrose er, er billeder af syge voksne lagt ud på mange steder. Dette giver dig mulighed for at finde ud af, hvordan disse patienter ser visuelt ud. Visuelt på billedet kan disse mennesker skelnes ved overdreven tyndhed, fingrene er et særpræg. Med cystisk fibrose. Billedet viser tydeligt, hvordan de ser ud hos mennesker med sådan en patologi..

De terminale falanger af fingrene hos patienter med cystisk fibrose deformeres og ser ud som en trommestok, efterfølgende blev denne karakteristiske egenskab kaldet det. Og neglene på grund af den konstante iltmangel (hypoxi) ligner urbriller. I nogle tilfælde bemærkes deformation af brystet. Disse mennesker er bleg på grund af konstant hypoxi og vitaminmangel. Hvis du møder dem ikke på billedet, vil du bemærke, at deres hår er falmet, tørt og sprødt..

Diagnostik

For at identificere sygdommen foretager lægen en omfattende analyse af det eksisterende kliniske billede. Det skal bemærkes, at jo tidligere passende behandling er startet, jo større er patientens chancer for en lang normal levetid. Den vigtigste diagnostiske test til bestemmelse af cystisk fibrose er en svedtest. Det kan gøres for børn over 7 dage gamle. Denne undersøgelse involverer introduktionen af ​​et specielt lægemiddel i huden, der hjælper med at aktivere svedkirtlens arbejde. I nogle tilfælde skal denne undersøgelse udføres flere gange..

Børnelægen og gastroenterologen kan blive advaret af en øget natriumkoncentration i den udskilte sekretion. Det er i øjeblikket kendt, at denne undersøgelse muligvis ikke er vejledende i nærværelse af en række andre sygdomme, herunder AIDS, hypothyroidisme, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, nefrogen diabetes insipidus, binyreinsufficiens, Downs syndrom osv..

Ofte udføres følgende for at bestemme sygdommens art:

  • generelle blod- og urinprøver
  • sputum kultur;
  • radiografi;
  • bronkoskopi;
  • caprogram;
  • spirometri.

I øjeblikket anvendes neonatale, perinatale og genetiske tests aktivt til at bekræfte diagnosen. Derudover er undersøgelser af bugspytkirtelfunktion vejledende. Korrekt og rettidig vurdering af tilstanden, den nødvendige behandling kan startes.

Komplikationer

Børn med cystisk fibrose har mange komplikationer i kroppen, som efterfølgende fører til døden. Alvorlige patologier forekommer i fravær af behandling eller dens hyppige afbrydelse, manglende overholdelse af lægens anbefalinger.

Alle kirtler, der producerer enzymer i kroppen, producerer tyktflydende slim. Forstyrrelse af enzymsekretion fører til organskader.

  • Fra det bronchopulmonale system: arteriel hypertension, eksem af bronchopulmonary lobes, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, udvikling af bakteriel ødelæggelse i lungerne, diabetes mellitus, bronchitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelectasis, pneumosklerose, respirationssvigt og mange andre.
  • Lungeskader påvirker hjertets arbejde, det kardiovaskulære systems funktioner er nedsat. Komplikationer: lungehjerte, hjertesvigt.
  • Bugspytkirtlen udskiller ikke nok enzymer, hvilket fører til tarmskader, forstyrrelse i mave-tarmkanalen, leverskade, diabetes mellitus, tarmobstruktion, levercirrhose.
  • Cystisk fibrose hos kvinder, som hos mænd, kan forårsage infertilitet.

Fibrose observeres i forskellige organer, når bindevæv vokser og erstatter normale celler.

Behandling af cystisk fibrose

Cystisk fibrose kan ikke helbredes en gang for alle. Imidlertid er symptomatisk behandling avanceret markant i de senere år..

I løbet af behandlingen er det nødvendigt at forfølge følgende mål: forebyggelse og kontrol af infektiøse sygdomme i lungerne, rettidig sanering af bronchietræet fra tykt slim, forebyggelse af udvikling af patologi i fordøjelseskanalen, sikring af tilstrækkelig og afbalanceret ernæring og minimering af risikoen for dehydrering af kroppen. For at opnå den bedste effekt af terapi er det nødvendigt med tilsyn af flere specialister: en lungelæge, en gastroenterolog, en fysioterapeut og en ernæringsekspert..

  1. Flere effektive metoder er opfundet for at fjerne slim fra bronchietræet. Den første er fysisk træning for at forbedre den samlede cirkulation. Patienter rådes til at være aktivt involveret i sport (fitness, atletik, dans), men under ingen omstændigheder ikke professionelle. Åndedrætsøvelser i en bestemt position - hovedet ned - hjælper med at dræne bronkierne under påvirkning af tyngdekraften og åndedrætsvibrationer. Rytmiske, kontrollerede slag til brystområdet letter også passage af slim.
  2. Lægemiddelbehandling omfatter flere grupper af lægemidler rettet mod alle forbindelser af symptomkomplekset i cystisk fibrose. Mucolytics er lægemidler, der hjælper tyndt sputum. Et af de mest berømte og effektive lægemidler er "ACC" eller Acetylcystein.
  3. Antibakterielle lægemidler er den vigtigste behandling for lungeinfektion. Med denne patologi anvendes forskellige grupper (cephalosporiner på 2-3 generationer, respiratoriske fluoroquinaloner). Oral medicin anvendes til behandling af milde infektioner. Inhalerede antibiotika kan bruges til at forhindre eller kontrollere infektioner forårsaget af Pseudomonas-bakterier.
  4. Antiinflammatoriske lægemidler kan hjælpe med at reducere hævelse af luftvejene på grund af en langvarig infektion. Bronkodilatatorer påvirker bronkiernes lumen og hjælper med at slappe af bronkialmusklerne. Denne gruppe stoffer bruges ofte ved indånding. Med udviklingen af ​​en mere alvorlig grad kan iltbehandling være nødvendig. Denne behandling udføres ved hjælp af maskeilt.
  5. Den mest radikale behandling af cystisk fibrose er en lungetransplantation fra en afdød donor..
  6. I tilfælde af utilstrækkelig funktion i bugspytkirtlen kan det være nødvendigt at ordinere enzympræparater såsom "Creon". Dette er et lægemiddel, der indeholder enzymer i en bestemt dosis og hjælper med at kompensere for manglen på egne enzymer..

Prognosen for denne patologi er meget ugunstig. Lungefunktion begynder ofte at falde i den tidlige barndom. Over tid kan lungeskader forårsage alvorlige vejrtrækningsproblemer. Åndedrætssvigt er den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med cystisk fibrose.

Tidlig behandling forbedrer prognosen. Med den rigtige livsstil og overholdelse af alle medicinske anbefalinger lever mennesker med cystisk fibrose i gennemsnit op til 50 år.

Kinesioterapi

Ud over brugen af ​​medikamenter til at genoprette vejrtrækningen kan en bestemt effekt opnås ved en ikke-lægemiddelteknik kaldet "Kinesioterapi". Bogstaveligt betyder dette udtryk "bevægelseterapi". Dette er et sæt foranstaltninger, der mekanisk påvirker brystet og forbedrer bevægelsen af ​​slim i luftvejene.

Hvad er kinesioterapi? I øjeblikket skelnes der mellem følgende metoder:

  • Slagmassage - i patientens siddeposition udføres rytmiske slag på brystet. Som regel starter de fra frontoverfladen og bevæger sig derefter bagpå. Til implementeringen er det ikke nødvendigt at involvere en specialist - efter simpel træning fra en læge kan selv familiemedlemmer til patienten udføre det;
  • Aktiv vejrtrækning er de sædvanlige dybe vejrtrækningsbevægelser, der får bronkierne til periodisk at ekspandere / trække sig sammen, hvilket forbedrer passagen af ​​væske gennem dem
  • Postural dræning udføres af patienten uafhængigt. For at gøre dette skal du lægge dine fødder på en hævet overflade og aktivt hoste op slim, mens du ligger ned og vender dig fra din mave til din side. Det er bevist, at virkningen af ​​stoffer gennem denne enkle manipulation kan forbedres betydeligt;
  • Enheder til udsættelse for komprimeringsvibrationer - i øjeblikket er der udviklet specielt udstyr, der virker ved vibrationer på brystet og bryder hele slimformationer i separate dele. Disse enheder er dog ikke almindelige i Den Russiske Føderation..

Det er meget vigtigt, at behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn og voksne udføres ved hjælp af alle tilgængelige metoder, indtil patientens trivsel forbedres. Da dette er en alvorlig, uhelbredelig sygdom med en konstant forekomst af forværringer, bør man ikke forsømme lægens anbefalinger, selvom de synes ubetydelige (i forhold til diæt, kinesioterapi osv.).

Forebyggelse

Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation i CFTR-genet, er der ingen måde at undgå sygdommen på. Den eneste forebyggende foranstaltning til fødslen af ​​et sygt barn er passage af en genetisk analyse, når du planlægger undfangelse eller en prænatal test, som giver dig mulighed for at bestemme genmutationen i perioden med intrauterin udvikling af fosteret. Ægtepar, hvor en af ​​partnerne eller begge er bærere af et defekt gen eller har cystisk fibrose, bør være opmærksom på risikoen for at få et barn med den samme diagnose. Derfor skal du besøge en læge og gennemgå den undersøgelse, der er ordineret af ham, før du planlægger undfangelse..

Forebyggelse af komplikationer i diagnosen "cystisk fibrose" forudsætter en streng opfyldelse af alle recepter fra den behandlende læge. Medicinsk terapi, fysioterapi og en sund livsstil vil forsinke sygdommens progression og forlænge patientens liv. Personlig hygiejne er også vigtig. Dette reducerer risikoen for, at virusinfektioner, bakterier og andre patogene mikroorganismer kommer ind i kroppen svækket af den underliggende sygdom..

Til forebyggelse af smitsomme sygdomme er børn med cystisk fibrose såvel som raske, vist vaccination. Ved hjælp af rettidig vaccination kan komplikationer af mange "barndoms" sygdomme, såsom mæslinger eller kighoste, forhindres. Børn diagnosticeret med cystisk fibrose skal følge vaccinationsplanen under hensyntagen til kroppens nuværende tilstand. De rådes også til regelmæssigt at administrere influenzavacciner..

En vigtig forebyggende foranstaltning for at forhindre komplikationer fra det bronchopulmonale system er at beskytte barnet mod åbenlyse kontakter med mulige infektionskilder. Børn med cystisk fibrose kan gå i børnehaven og uddannelsesinstitutioner, men i perioder med sæsonbetonede SARS-epidemier bør man afstå fra at blive i store grupper..

Til forebyggelse af komplikationer fra mave-tarmkanalen spiller streng overholdelse af kosten, indtagelse af enzymholdige lægemidler strengt efter planen og opretholdelse af en sund livsstil en stor rolle. Voksne patienter skal helt stoppe med at drikke og ryge. For spørgsmål, der opstår i hverdagen, er det nødvendigt at konsultere den behandlende læge og lytte til alle hans anbefalinger.

Cystisk fibrose (Cystisk fibrose)

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskader og nedsat sekretorisk aktivitet i de eksokrine kirtler såvel som funktionelle lidelser, primært fra åndedræts- og fordøjelsessystemet. Den lungeform af cystisk fibrose isoleres separat. Ud over det er der intestinale, blandede, atypiske former og mekoniumobstruktion i tarmen. Pulmonal cystisk fibrose manifesteres i barndommen ved paroxysmal hoste med tykt sputum, obstruktivt syndrom, gentagen langvarig bronkitis og lungebetændelse, progressiv respiratorisk dysfunktion, der fører til deformation af brystet og tegn på kronisk hypoxi. Diagnosen er fastlagt i henhold til historien, radiografi af lungerne, bronkoskopi og bronkografi, spirometri, molekylær genetisk test.

ICD-10

  • Årsager og mekanisme for udvikling af cystisk fibrose
  • Kliniske former for cystisk fibrose
  • Lungeform (respiratorisk) af cystisk fibrose
  • Komplikationer af cystisk fibrose
  • Diagnose af cystisk fibrose
  • Behandling af cystisk fibrose
  • Prognose og forebyggelse af cystisk fibrose
  • Behandlingspriser

Generel information

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskader og nedsat sekretorisk aktivitet i de eksokrine kirtler såvel som funktionelle lidelser, primært fra åndedræts- og fordøjelsessystemet.

Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtlen, leveren, sveden, spytkirtlerne, tarmene, det bronchopulmonale system. Sygdommen er arvelig med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der er bærere af det mutante gen). Overtrædelser af organerne i cystisk fibrose forekommer allerede i den intrauterine udviklingsfase, og med patientens alder øges de gradvist. Jo tidligere cystisk fibrose manifesterer sig, jo mere alvorlig er sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig kan dens prognose være. På grund af det kroniske forløb af den patologiske proces har patienter med cystisk fibrose brug for konstant behandling og specialistovervågning.

Årsager og mekanisme for udvikling af cystisk fibrose

I udviklingen af ​​cystisk fibrose fører tre hovedpunkter: beskadigelse af kirtlerne ved ekstern sekretion, ændringer i bindevæv, vandelektrolytforstyrrelser. Årsagen til cystisk fibrose er en genmutation, som et resultat af hvilken strukturen og funktionen af ​​CFTR-proteinet (transmembranregulator af cystisk fibrose), som er involveret i vandelektrolytmetabolismen af ​​epitelet, der beklæder det bronchopulmonale system, bugspytkirtlen, leveren, mave-tarmkanalen og reproduktive organer.

Med cystisk fibrose ændres de fysisk-kemiske egenskaber ved udskillelsen af ​​eksokrine kirtler (slim, tårevæske, sved): den bliver tyk med et øget indhold af elektrolytter og protein og evakuerer praktisk talt ikke fra udskillelseskanalerne. Opretholdelse af viskøs sekretion i kanalerne forårsager deres ekspansion og dannelse af små cyster, hovedsagelig i bronkopulmonale og fordøjelsessystemer.

Elektrolytforstyrrelser er forbundet med høje koncentrationer af calcium, natrium og klor i sekreter. Stagnation af slim fører til atrofi (udtørring) af kirtelvævet og progressiv fibrose (gradvis udskiftning af kirtelvævet med bindevæv), det tidlige udseende af sklerotiske ændringer i organerne. Komplicerer situationen med udviklingen af ​​purulent betændelse i tilfælde af sekundær infektion.

Det bronchopulmonale systems nederlag i cystisk fibrose opstår på grund af vanskelighederne med sputumudladning (tyktflydende slim, dysfunktion i cilieret epitel), udvikling af mucostase (slimstagnation) og kronisk inflammation. Overtrædelse af patency af små bronchi og bronchioles er grundlaget for patologiske ændringer i luftvejene i cystisk fibrose. Bronchiale kirtler med slim - purulent indhold, der stiger i størrelse, stikker ud og blokerer bronkiernes lumen. Sakkulære, cylindriske og "dråbeformede" bronchiectaser dannes, emfysematiske områder af lungerne dannes med fuldstændig obstruktion af bronchi med sputum - zoner med atelektase, sklerotiske ændringer i lungevæv (diffus pneumosklerose).

Ved cystisk fibrose kompliceres patologiske ændringer i bronkierne og lungerne ved tilsætning af en bakteriel infektion (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscessdannelse (lungeabscess) og udviklingen af ​​destruktive ændringer. Dette skyldes lidelser i det lokale immunsystem (et fald i niveauet af antistoffer, interferon, fagocytisk aktivitet, en ændring i den funktionelle tilstand af bronchiale epitel).

Ud over det bronchopulmonale system med cystisk fibrose bemærkes beskadigelse af mave, tarm, bugspytkirtel og lever.

Kliniske former for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er kendetegnet ved en række manifestationer, der afhænger af sværhedsgraden af ​​ændringer i visse organer (kirtler med ekstern sekretion), tilstedeværelsen af ​​komplikationer og patientens alder. Følgende former for cystisk fibrose findes:

  • pulmonal (pulmonal cystisk fibrose);
  • tarm
  • blandet (åndedrætsorganerne og fordøjelseskanalen påvirkes samtidigt);
  • intestinal obstruktion af mekonium;
  • atypiske former forbundet med isolerede læsioner af individuelle kirtler med ekstern sekretion (cirrotisk, ødematøs - anæmisk) såvel som slettede former.

Opdelingen af ​​cystisk fibrose i former er betinget, da der med en fremherskende læsion i luftvejene observeres også lidelser i fordøjelsessystemet, og med tarmformen udvikles ændringer i det bronchopulmonale system..

Den vigtigste risikofaktor i udviklingen af ​​cystisk fibrose er arvelighed (transmission af en defekt i CFTR-protein - cystisk fibrose transmembranregulator). De indledende manifestationer af cystisk fibrose observeres normalt i den meget tidlige periode af et barns liv: i 70% af tilfældene forekommer påvisning i de første 2 år af livet, i en ældre alder er det meget mindre almindeligt.

Lungeform (respiratorisk) af cystisk fibrose

Åndedrætsformen af ​​cystisk fibrose manifesterer sig i en tidlig alder og er kendetegnet ved hudens bleghed, sløvhed, svaghed, lille vægtforøgelse med normal appetit, hyppige SARS. Børn har en konstant paroxysmal kighoste med tykt slimopurulent sputum, gentagen langvarig (altid bilateral) lungebetændelse og bronkitis med svær obstruktivt syndrom. Vejrtrækning er hård, tør og våd rales høres med bronchial obstruktion - tør hvæsende vejrtrækning. Der er en mulighed for at udvikle infektiøs-afhængig bronchial astma.

Dysfunktioner i åndedrætsorganerne kan udvikle sig støt og forårsage hyppige forværringer, en stigning i hypoxi, lungesymptomer (dyspnø i hvile, cyanose) og hjertesvigt (takykardi, cor pulmonale, ødem). Der er en deformation af brystet (kølede, tøndeformede eller tragtformede), en ændring i neglene i form af urbriller og terminale falanger af fingrene i form af trommestikker. Med et langt forløb af cystisk fibrose hos børn findes betændelse i nasopharynx: kronisk bihulebetændelse, tonsillitis, polypper og adenoider. Med betydelige forstyrrelser i funktionen af ​​ekstern åndedræt er der et skift i syre-base balance mod acidose.

Hvis lungesymptomer kombineres med ekstrapulmonale manifestationer, taler de om en blandet form for cystisk fibrose. Det er kendetegnet ved et alvorligt forløb, forekommer oftere end andre og kombinerer lunge- og tarmsymptomer på sygdommen. Fra de første livsdage observeres alvorlig tilbagevendende lungebetændelse og langvarig bronkitis, vedvarende hoste, fordøjelsesbesvær.

Kriteriet for sværhedsgraden af ​​forløbet af cystisk fibrose betragtes som arten og graden af ​​skade på luftvejene. I forbindelse med dette kriterium for cystisk fibrose skelnes der mellem fire stadier af beskadigelse af åndedrætssystemet:

  • Trin I er kendetegnet ved intermitterende funktionelle ændringer: tør hoste uden slim, mild til moderat åndenød ved anstrengelse.
  • Fase II er forbundet med udviklingen af ​​kronisk bronkitis og manifesteres af hoste med sputumproduktion, moderat åndenød, forværret af anstrengelse, deformation af fingrene i fingrene, fugtig hvæsen, hørt mod baggrund af hård vejrtrækning.
  • Trin III er forbundet med progressionen af ​​læsioner i det bronchopulmonale system og udviklingen af ​​komplikationer (begrænset pneumosklerose og diffus lungefibrose, cyster, bronchiectasis, svær respiratorisk og hjertesvigt af højre ventrikulære type ("cor pulmonale").
  • Trin IV er kendetegnet ved svær kardiopulmonal insufficiens, der fører til døden.

Komplikationer af cystisk fibrose

Forløbet af cystisk fibrose kan forværres af komplikationer:

  • fra luftvejene - bihulebetændelse, pleurisy, hæmoptyse og lungeblødning, pneumothorax, "cor pulmonale", ødelæggelse af lungerne, pleural empyema osv..
  • i tilfælde af tarmform - diabetes mellitus, gastrisk blødning, levercirrose, cøliaki, tarmobstruktion, rektal prolaps, ødemsyndrom, sekundær pyelonephritis og urolithiasis på baggrund af metaboliske lidelser osv..

Diagnose af cystisk fibrose

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige et sygt barns liv. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret fra obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af en anden oprindelse, bronchial astma; tarmform - med tarmabsorptionsforstyrrelser som følge af cøliaki, enteropati, tarmdysbiose, disaccharidase-mangel.

Diagnose af cystisk fibrose involverer:

  • Undersøgelse af familiehistorie, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
  • Generel analyse af blod og urin;
  • Coprogram - en undersøgelse af afføring for tilstedeværelse og indhold af fedt, fiber, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i kirtlerne i fordøjelseskanalen);
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
  • Bronchografi (registrerer tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "dråbeformede" bronchiectasis, bronchiale defekter)
  • Bronkoskopi (registrerer tilstedeværelsen af ​​tykt og tyktflydende sputum i form af tråde i bronkierne);
  • Radiografi af lungerne (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronkier og lunger);
  • Spirometri (bestemmer lungernes funktionelle tilstand ved at måle udåndingsluftens volumen og hastighed);
  • Svedtest - en undersøgelse af svedelektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse for cystisk fibrose (giver dig mulighed for at detektere et højt indhold af klor- og natriumioner i sveden hos en patient med cystisk fibrose);
  • Molekylær genetisk testning (analyse af blod- eller DNA-prøver for tilstedeværelse af mutationer i cystisk fibrose-genet);
  • Prænatal diagnostik - undersøgelse af nyfødte for genetiske og medfødte sygdomme.

Behandling af cystisk fibrose

Da cystisk fibrose som en arvelig sygdom ikke kan undgås, er rettidig diagnose og kompenserende behandling af altafgørende betydning. Jo tidligere en passende behandling af cystisk fibrose startes, jo flere chancer for at overleve har et sygt barn..

Intensiv behandling af cystisk fibrose udføres hos patienter med respirationssvigt i II-III-grad, ødelæggelse af lungerne, dekompensation af lungesygdom, hæmoptyse. Kirurgisk indgreb er indiceret til alvorlige former for tarmobstruktion, mistanke om peritonitis, lungeblødning.

Behandling af cystisk fibrose er for det meste symptomatisk, der sigter mod at gendanne funktionerne i åndedræts- og mave-tarmkanalen, udføres gennem hele patientens liv. Med overvægt af tarmformen af ​​cystisk fibrose ordineres en diæt med et højt indhold af proteiner (kød, fisk, hytteost, æg) med begrænsning af kulhydrater og fedtstoffer (kun letfordøjelige). Grove fibre er udelukket med lactasemangel - mælk. Det er altid nødvendigt at tilføje noget salt til mad, forbruge en øget mængde væske (især i den varme sæson), tage vitaminer.

Erstatningsterapi til tarmformen af ​​cystisk fibrose inkluderer at tage medicin, der indeholder fordøjelsesenzymer: pancreatin osv. (Doseringen afhænger af læsionens sværhedsgrad, den ordineres individuelt). Effektiviteten af ​​behandlingen bedømmes af normalisering af afføringen, forsvinden af ​​smerte, fraværet af neutralt fedt i afføringen og normaliseringen af ​​vægten. Acetylcystein ordineres for at reducere viskositeten af ​​fordøjelsessekretioner og forbedre deres udstrømning..

Behandling af lungeformen af ​​cystisk fibrose sigter mod at reducere sputums stivhed og gendanne bronkiernes åbenhed og eliminere den infektiøse og inflammatoriske proces. Mucolytiske midler (acetylcystein) ordineres i form af aerosoler eller inhalationer, undertiden inhalationer med enzympræparater (chymotrypsin, fibrinolysin) hver dag gennem livet. Parallelt med fysioterapi anvendes fysioterapi, vibrationsmassage i brystet, positionel (postural) dræning. Til terapeutiske formål udføres bronchoskopisk sanering af bronchietræet ved hjælp af mucolytiske midler (bronchoalveolær skylning).

I nærvær af akutte manifestationer af lungebetændelse, bronkitis udføres antibiotikabehandling. De bruger også metaboliske lægemidler, der forbedrer myokardieernæring: cocarboxylase, kaliumorotat, glukokortikoider, hjerteglykosider.

Patienter med cystisk fibrose er udsat for dispensær observation af en pulmonolog og en lokal terapeut. Slægtninge eller forældre til barnet lærer teknikkerne til vibrationsmassage, reglerne for patientpleje. Spørgsmålet om at udføre forebyggende vaccinationer for børn, der lider af cystisk fibrose, afgøres individuelt.

Børn med milde former for cystisk fibrose får sanatoriumbehandling. Det er bedre at udelukke opholdet for børn med cystisk fibrose i førskoleinstitutioner. Muligheden for at gå i skole afhænger af barnets tilstand, men han får en ekstra hviledag i skoleugen, tid til behandling og undersøgelse, fritagelse for eksamen.

Prognose og forebyggelse af cystisk fibrose

Prognosen for cystisk fibrose er ekstremt alvorlig og bestemmes af sygdommens sværhedsgrad (især lungesyndrom), tidspunktet for begyndelsen af ​​de første symptomer, diagnosens rettidighed og tilstrækkeligheden af ​​behandlingen. Der er en stor procentdel af dødsfaldene (især hos syge børn 1 år). Jo tidligere et barn diagnosticeres med cystisk fibrose, målrettet behandling startes, jo mere sandsynligt er et gunstigt forløb. I de senere år er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter, der lider af cystisk fibrose, steget, og i de udviklede lande er 40 år.

Af stor betydning er problemerne med familieplanlægning, medicinsk og genetisk rådgivning til par, der har cystisk fibrose-patienter, klinisk undersøgelse af patienter med denne alvorlige lidelse..