Behandling og symptomer på cystisk fibrose hos voksne og børn

Kold

Denne sygdom efterlader et aftryk på hele et barns liv, startende fra barndommen. Over tid beskadiger cystisk fibrose næsten ethvert organsystem (tarm, åndedrætsorganer, reproduktiv osv.) I større eller mindre grad. Selv for 40 år siden blev denne patologi udelukkende betragtet som barndom, da små patienter ikke levede op til ungdomsårene og endnu mere i en ældre alder. Men takket være det moderne medicinske niveau har en sådan erklæring været i historien. I øjeblikket når patienter 30-45 år med tilstrækkelig behandling.

Hvorfor opstår cystisk fibrose?

På trods af det faktum, at de første symptomer på cystisk fibrose hos børn kun kan forekomme efter 6-7 måneder, betragtes denne patologi som medfødt. Årsagen til dens udvikling er en ændring i en af ​​kromosomerne, som er ansvarlig for oprettelsen af ​​et vigtigt regulatorprotein. Uden det sammensætningen af ​​alle væsker, der udskilles af kirtlerne (bugspytkirtel, sved, lever osv.).

Denne genetiske defekt er ret sjælden - hos et barn ud af 3000. Når en mutation først er opstået, kan den imidlertid ikke løses. Derfor betragtes cystisk fibrose som en uhelbredelig sygdom, men ikke dødelig. Ved hjælp af en ordentlig ordineret terapi er det muligt at opretholde patienternes livskvalitet på et anstændigt niveau i lang tid (flere årtier).

Hvordan cystisk fibrose udvikler sig

Hver person har organer, hvis formål er at producere specielle væsker (sekreter) til normal funktion af alle systemer: åndedrætsorganer, fordøjelseskanaler, udskillelser og andre. De betegnes med et udtryk - "kirtler med ekstern sekretion". Hvorfor "eksternt"? Fordi biologisk aktive stoffer ikke kommer ind i blodbanen, men i sidste ende udskilles i miljøet. Det er først og fremmest disse organer, der lider af cystisk fibrose..

Alle symptomer på sygdommen opstår af en grund - en ændring i sammensætningen af ​​væsker, der udskilles af kirtlerne. De bliver meget tykkere, end de burde være. På grund af dette stagnerer hemmeligheden i kanalerne, beskadiger orgelet og udfører ikke dets funktion..

Mandlige kirtler - testikler.

Sygdommen påvirker ikke det kvindelige reproduktive system.

Orgelet, hvor sekretionen "stagnerer"Sammensætningen af ​​hemmeligheden er normalKonsekvenser for kroppen
BugspytkirtelDette er det vigtigste organ, hvis hemmelighed indeholder alle de nødvendige enzymer til fordøjelsen af ​​proteiner, kulhydrater (sukker) og fedt..Fordøjelsen af ​​mad er umulig uden enzymer udskilt af bugspytkirtlen. Derfor vil alle indkommende næringsstoffer passere gennem tarmene og absorberes praktisk talt ikke i blodet..
LeverGalde produktion er den vigtigste eksokrine funktion i leveren.Læsioner i denne kirtel er ret sjældne (hos 5-7% af patienterne). Manifesteret af leverfibrose og tegn på portalhypertension.
Åndedræts kirtlerNæsten hele overfladen af ​​luftvejene er dækket af specielt slim, som giver dig mulighed for at fjerne mikroskopiske fremmedlegemer (støv, væskedråber, allergener osv.) Og indeholder antistoffer fra skadelige mikroorganismer.."Fortykning" af sekretionen fører til blokering af små bronkier, aflejring af bakterier og vira, nedsat ventilation af visse områder af lungerne.
Normalt producerer testiklerne sæd, der udskilles gennem det rørformede system under ejakulation..Cystisk fibrose har en tendens til at tilstoppe den mandlige kønsorgan, hvilket fører til infertilitet.
SvedkirtlerSammen med sved frigøres en del af de "ekstra" mikroelementer og væske.Cystisk fibrose frigiver store mængder klor og natrium gennem sved, hvilket gør det meget salt og klæbrigt. Derudover kan overdreven tab af sporstoffer føre til forstyrrelser i hele kroppen (især hjertet og musklerne).

I betragtning af mekanismen for sygdommens udvikling kan du med sikkerhed sige, hvilke symptomer den vil manifestere. Dette øjeblik er meget vigtigt for rettidig diagnose og vellykket behandling af patologi..

Symptomer på cystisk fibrose

I større eller mindre grad påvirker sygdommen næsten alle eksokrine kirtler. Derfor kan dets symptomer være meget varierede - fra diarré til astmaanfald. Det er denne række symptomer, der skal advare forældre og læger. De første tegn på cystisk fibrose vises som regel i det første år af en babys liv. I sjældne tilfælde (op til 10%) - i de første dage efter fødslen.

Cystisk fibrose hos nyfødte

Som du ved, er barnets første afføring forskellig fra alle efterfølgende. Babyens afføring består for det meste af delvist fordøjet fostervand, der er slugt i moderens livmoder. Børnelæger og neonatologer kalder det mekonium. I modsætning til almindelig afføring er den lugtfri (da den praktisk talt ikke indeholder bakterier), mere tyktflydende (konsistensen svarer til harpiks), en karakteristisk brun-gul farve.

Cystisk fibrose hos nyfødte kan manifestere sig ved tarmobstruktion på grund af blokering af dens oprindelige afføring. På grund af det faktum, at udskillelsen af ​​fordøjelseskirtlerne er meget tykkere, end det burde være normal, forstyrres den normale passage af mekonium. Det stagnerer på et bestemt niveau og lader ikke fordøjet mælk og gasser passere.

Hvorfor er det farligt? Over niveauet for afføringsstagnation begynder tarmene at strække sig og beskadige, hvilket kan medføre, at toksiner kommer ind i barnets blod. Hvis forhindringen ikke er blevet identificeret rettidigt, kan organvæggen rive og forårsage udvikling af peritonitis (betændelse i bughinden). Niveauet af skadelige stoffer i blodet når i dette tilfælde en kritisk værdi og fører ofte til en lille patients død.

Hvordan manifesterer mekoniumobstruktion sig? Barnet kan ikke sige, at han har ondt i maven, så patologien kan kun diagnosticeres ved hjælp af eksterne data og hans adfærd:

  • Den nyfødte har ingen afføring eller flatulens i lang tid;
  • Hårdt gråd er karakteristisk, hvilket øges med palpation af maven. Barnet prøver at ligge stille, da bevægelserne får ham smerte;
  • Hvis du undersøger maveområdet, kan du bemærke tilstedeværelsen af ​​oppustethed, nogle gange kan du se vægens forsegling og endda tarmens omrids;
  • Ved sondering er det ret nemt at bestemme det område, hvor forhindringen er placeret - med fingrene kan du mærke den tætte hævede tarmvæg. Under stagnationsniveauet bliver organets diameter og densitet normal.

Selv med den mindste mistanke om denne patologi, skal du omgående ringe til en læge (helst en neonatolog eller børnelæge). Han vil være i stand til objektivt at vurdere barnets tilstand og bekræfte / benægte tilstedeværelsen af ​​tarmobstruktion.

Cystisk fibrose hos små børn

Oftest påvises børn med cystisk fibrose i alderen 5-7 måneder. Patologi kan manifestere sig på forskellige måder, men to tegn er mest typiske for små patienter - et fald i vægtforøgelse og luftvejsskader.

I første halvdel af året efter fødslen skal barnet tilføje mindst 500 g vægt hver måned. Efter 6 måneder skal babyen veje ca. 8 kg og 12 - mindst 9,5 kg. Udviklingsforsinkelse kan skyldes forskellige årsager: en ubalanceret diæt, tarminfektioner, tilstedeværelsen af ​​endokrine sygdomme osv..

Mistænkt cystisk fibrose, som en faktor i vægttab hos barnet, skal kombineres med luftvejssygdomme og vedvarende afføringsforstyrrelser. Afføringen kan være flydende, måske en ændring i dens konsistens - den bliver "fedtet", den er stærkt udtværet og vanskelig at vaske fra bleen. Dens farve er uændret eller bliver gul. I nogle tilfælde får det et skinnende udseende.

Typiske respiratoriske symptomer på cystisk fibrose hos spædbørn inkluderer:

  • En vedvarende tør hoste, som svækkes noget efter behandling, men som igen forekommer et par uger efter "bedring". Oftere intensiveres angrebene om natten på grund af babyens liggende statiske stilling;
  • Kvælningsepisoder - barnet hoster og kvæles på grund af blokering af en del af luftvejene med en slimhindet prop. Hvis han hoster en lille mængde tykt, tyktflydende slim. Væsken kan være gennemsigtig eller farves i en beskidt grøn farve (hvis den er inficeret med bakterier);
  • Hyppige gentagne luftvejsinfektioner (rhinitis, faryngitis, bronkitis osv.). Ofte er cystisk fibrose skjult under dække af "kronisk bronkitis", som er vanskelig at behandle og fortsætter med hyppige forværringer.

Lad os igen bemærke, at denne sygdom er kendetegnet ved en kombination af symptomer fra fordøjelseskanalen og luftvejene. Over tid og uden tilstrækkelig behandling vil de kun udvikle sig ved at tage et kronisk tilbagefaldsforløb.

Symptomer på skader på forskellige systemer

Når barnet vokser op, udvikler denne patologi sig med ham. I tilfælde af at den korrekte terapi er ordineret siden barndommen, kan sygdommen kontrolleres delvist, og de fleste tilbagefald kan forhindres. Uanset behandlingen kan symptomerne på cystisk fibrose hos voksne imidlertid suppleres med nye tegn på beskadigelse af systemerne:

Berørt systemKarakteristiske tegn
Fordøjelsessystemet
  • Forsinket fysisk udvikling - er en konsekvens af dårlig optagelse af næringsstoffer (på grund af mangel på bugspytkirtlenzymer);
  • Afføringsforstyrrelser (det samme som hos små børn)
  • Symptomer på portalhypertension (forstørret milt; hævelse af venerne i underlivet, underekstremiteter, spiserør, ødem i den nedre halvdel af bagagerummet).
  • Diabetes mellitus (en konsekvens af dannelsen af ​​cyster i bugspytkirtlen);
  • Leversvigt (på grund af organudskiftning med bindevæv). Manifesteret af øget blødning, tegn på forgiftning (konstant svaghed, hovedpine, kvalme), ødem i hele kroppen.
Åndedrætsorganer
  • Dannelse af atelektase - nogle dele af lungen "kollapser" på grund af blokering af bronkierne med slim. Denne tilstand manifesteres af åndenød og tør hoste;
  • Hyppige infektiøse sygdomme i luftvejene - stagnation af slim bidrager til ophobning af skadelige mikroorganismer. På grund af dette står patienter over for luftvejssygdomme (fra influenza / parainfluenza til tilbagevendende lungebetændelse);
  • Periodisk hæmoptyse - forbundet med beskadigelse af slimhinden i bronchialvæggen.
SeksuelMandlig infertilitet - til trods for at sædproduktionen hos disse patienter ikke er nedsat på grund af blokering af kanaler, er normal ejakulation ikke mulig. Undfangelse kan udføres med kraften fra IVF-teknologi ved at tage en punktering af sædvæske fra en mand.

Moderne medicin kan klare de fleste af disse symptomer ved hjælp af stoffer, men nogle ændringer i de indre organer bliver irreversible. Derfor er det vigtigt at bestemme sygdommen rettidigt og forhindre udviklingen af ​​alvorlige former for patologi.

Kardiopulmonal svigt

Selvom denne tilstand ikke er direkte relateret til cystisk fibrose, kan den forekomme med cystisk fibrose. Årsagen ligger i en alvorlig krænkelse af åndedrætsvejens åbenhed. Over tid bliver de fleste af de små bronkier tilstoppet med slim og leder ikke længere ilt. På grund af det faktum, at de resterende luftveje ikke kan levere det samme luftmængde til gasudveksling, skal hjertet "pumpe" blod til lungerne meget mere intensivt.

I flere år kan disse processer muligvis ikke manifestere sig på nogen måde, da organerne klarer den øgede belastning. Gradvist begynder den højre side af hjertet at stige i størrelse, da det ikke længere kan udføre det "arbejde", der er tildelt det. Hurtigt nok udløber dens kompenserende kapacitet, og blodet begynder at stagnere i organets hulrum og lungekarrene. Det er på dette tidspunkt, at kardiopulmonal insufficiens (CHF) udvikler sig.

Hvordan manifesterer det sig? Det er ret let at mistænke det uden særlig forskning. Følgende symptomer er karakteristiske for LSN:

  • Stakåndet. I begyndelsen af ​​processen kan symptomet kun forekomme efter mental / fysisk stress (svær stress, stigning i trapper osv.). Processen skrider fremad, og i svære tilfælde begynder åndenød at dukke op spontant uden nogen provokerende faktorer;
  • Fugtig hoste. Det opstår på grund af stagnation af blod i lungekarrene og sved af dets flydende del i det intercellulære rum;
  • Bleg hud. En typisk manifestation af mangel på ilt til væv;
  • "Trommestikker". Dette er en karakteristisk ændring i fingrene, manifesteret ved fortykkelse af neglen (terminal) falanger. Typisk for svær SLS, hvor arbejdet med ikke kun højre, men også venstre hjerte forstyrres;
  • "Se briller". Ændringer i neglene på hænderne i form af deres fortykkelse, udbulning og en rund form. Optræder som regel sammen med symptomet på "trommestikker".

Tilstedeværelsen af ​​denne tilstand er et ugunstigt prognostisk tegn, da lungesvigt forværrer patientens livskvalitet betydeligt. Du kan ikke slippe af med hende,.

Diagnose af cystisk fibrose

Det er vigtigt så tidligt som muligt at finde sammenhængen mellem symptomer på cystisk fibrose for korrekt at diagnosticere og ikke behandle "falsk" bronkitis, dysbiose, lactasemangel og andre patologier, som barnet aldrig har haft. Først og fremmest skal spredningen af ​​symptomer, der opstår hos en lille patient næsten samtidigt, advare lægen og forældrene..

Ud over det typiske kliniske billede er det vigtigt at bruge specielle laboratorieteknikker. Klassiske blod- og urinprøver giver ikke et klart billede. Diagnosen kan bekræftes ved hjælp af en enkel, men usædvanlig metode - undersøgelse af patientens sved. Med cystisk fibrose skal indholdet af elektrolytter (klor og natrium) i det overstige normen 3-5 gange.

Hvis lægen tvivler på resultaterne af undersøgelsen, eller hvis symptomerne ikke tillader en entydig konklusion, foretages barnet en genetisk undersøgelse. Hvis der findes en defekt i genet fra en proteinregulator, er der ingen tvivl om tilstedeværelsen af ​​sygdommen.

Som yderligere metoder til at vurdere kroppens tilstand og dets individuelle systemer kan du bruge:

ForskningsmetodeÆndringer i cystisk fibrose
Biokemisk blodprøve
  • Fald / stigning i klorniveauer (mere end 106 eller mindre end 98 mmol / L) og natrium (mere end 145 eller mindre end 135 mmol / L;)

Tegn på leverskade:

  • En stigning i ALT og AST - en stigning i indikatorer betragtes som signifikant 1,5-2 gange fra normen (mere end 60 U / l);
  • Fald i fibrinogen (mindre end 2 g / l);
  • Forøgelse i alt (mere end 18 μmol / L) og bundet (mere end 5,2 μmol / L) bilirubin.

Tegn på skade på bugspytkirtlen:

  • Øget alfa-amylase (mere end 51 U / L).
Klinisk analyse af afføring
  • Afføring "fedtet";
  • pH (surhed) mere end 8 - alkalisk afføring;
  • Udseendet af fedtsyrer, fibre, stivelse, bindevæv i afføring.
Sputum analyse
  • Med en bakteriel infektion bliver slim grøn og sur;
  • Med enhver bakteriel / viral sygdom kan leukocytter påvises;
  • Blodceller (erythrocytter) i sputum og epitelpartikler indikerer beskadigelse af bronkialvæggen;
  • Isolering af bakterier fra testmaterialet mulig.
Nogle instrumentelle metoder (røntgen / CT i lungerne, ultralyd, bronkoskopi osv.)
  • Udpeget til at vurdere udførelsen af ​​et af systemerne eller som en terapeutisk procedure (bronkoskopi).

Disse undersøgelser er som regel tilstrækkelige til at stille en endelig diagnose og bestemme den nødvendige behandling..

Moderne behandling af cystisk fibrose

Da det er umuligt at gendanne det beskadigede kromosom og helt slippe af med denne patologi, bør behandlingen sigte mod at gendanne de enkelte organers funktioner. Med cystisk fibrose falder hovedbelastningen som regel på fordøjelsessystemet og åndedrætssystemet, derfor er korrektion af deres arbejde den primære opgave for terapi..

Terapeutisk ernæring af spædbørn

Det er meget vigtigt at organisere ernæring til babyer med cystisk fibrose. Dette hjælper med at forhindre et barns udviklingsforsinkelse på grund af mangel på næringsstoffer og styrke dets krop mod skadelige ydre påvirkninger. Lad os bemærke de vigtigste punkter:

  1. Hvis barnets mor ikke lider af smitsomme sygdomme, herunder kroniske (HIV, hepatitis osv.), Er amning altid bedre end syntetisk formel. Det absorberes optimalt i barnets tarm, da det kun er skabt for ham. Den indeholder også stoffer (antistoffer), der beskytter babyens krop mod patologiske mikroorganismer;
  2. Hvis det ikke er muligt at fodre barnet med modermælk, skal du bruge specielle "tilpassede" blandinger, der er lettere at fordøje under tilstande med nedsat fordøjelse. Disse inkluderer: Humana LP + STST, Alfare, Nutrilon Pepti TCS, Pregestimil og andre. Den behandlende børnelæge hjælper dig med at vælge den bedste løsning;
  3. Hvis et barn har en bekræftet mangel på enzymer i bugspytkirtlen, er det nødvendigt at kompensere for deres mangel startende i en tidlig alder. Til dette er der moderne lægemidler i form af mikrogranuler, der er lukket i en kapsel: Creon, Hermital eller Panzinorm. Dosen skal justeres individuelt. Som regel er 1/3 eller 1/2 af en kapsel nok til børn under et år;
  4. Det skal fodres efter anmodning fra barnet. Signal for dette er "sulten" græder. Ofte ser det sådan ud - babyen skriger indbydende i en bestemt tid og roer sig derefter ned i et par minutter og venter på resultatet. Hvis det ikke fodres, fortsætter græd.

Hvert af disse punkter forklares forældrene til en lille patient af neonatologer / børnelæger umiddelbart efter sygdommen er opdaget. Det er vigtigt at tage en ansvarlig tilgang til fodring, da dette vil have stor indflydelse på babyens fremtidige livskvalitet..

Medicinsk ernæring til unge og voksne

For ældre patienter mister korrekt ernæring ikke sin relevans, men kravene til den er meget lettere at opfylde. Der er kun tre af dem:

  1. Kosten skal være domineret af måltider med højt kalorieindhold - det daglige indtag hos patienter med cystisk fibrose skal være 1,5-2 gange højere end hos raske mennesker. Kalorier skal fordeles jævnt over dagen over 4-5 måltider;
  2. Hvis patienten har bevist mangel på fordøjelsesenzymer, skal passende doser af erstatningsmedicin vælges. Lægemidlerne bruges på samme måde som hos spædbørn;
  3. Vitaminerne A, D, E, K skal tilføres til patientens krop. Som regel ordineres almindelige multivitaminkomplekser til dette formål..

En sådan simpel ernæringskorrektion vil forbedre livskvaliteten i denne sygdom betydeligt, samtidig med at den fysiske udvikling opretholdes på det rette niveau og understøtter immunfunktionen..

Luftvejssygdomme Behandling

Medicinmetoder

Den anden, mest almindelige gruppe af symptomer sammen med fordøjelsesforstyrrelser er tegn på luftvejsskader. Den største rolle i denne patologiske proces spilles af blokering af små bronkier med slim, hvilket gør normal vejrtrækning umulig. I betragtning af dette punkt kan du beslutte dig for behandlingens taktik - du skal konstant flyde den fortykkede sekretion af kirtlerne og udvide luftvejene (hvis nødvendigt).

Dette kan gøres ved hjælp af to grupper af stoffer:

  • "Tyndere" lægemidler (Ambroxol, Acetylcystein, Carcystein og deres analoger) - takket være denne terapi er det muligt for patienter med cystisk fibrose at reducere tætheden af ​​slimvæske i bronkierne, så de kan ekspektorere og uafhængigt gendanne luftvejens åbenhed. Til dette formål kan du også bruge den sædvanlige opløsning af natriumchlorid (7% anbefales) til inhalation;
  • Terapi, der udvider bronkierne (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - behovet for disse lægemidler bestemmes individuelt. Oftest bruges de ikke til konstant brug, men kun under angreb af kvælning / åndenød.

For patienter med cystisk fibrose betragtes indånding som regel som den optimale metode til lægemiddelafgivelse. Det giver dig mulighed for at få den bedste effekt af en lavere dosis af lægemidlet. Derfor rådes patienter (eller deres forældre) til at købe en forstøver - dette er en lille enhed, som du kan udføre terapi derhjemme.

Det bedste lægemiddel til normalisering af vejrtrækning. Ud over ikke-specifikke lægemidler (Ambroxol, Acetylcystein osv.), Der bruges til enhver bronkitis, lungebetændelse og andre luftvejssygdomme, er der udviklet en særlig medicin til cystisk fibrose - DNase (synonymer Sileks, Pulmozyme). Det sigter mod at ødelægge slim i bronchiens lumen og forbedre dets udledning. Sammenligning af effekten af ​​Ambroxol og Pulmozyme blev det bevist, at det andet lægemiddel er meget mere effektivt i denne patologi. Ulempen ved DNase er dens pris - i gennemsnit 7500 rubler. til 2,5 ml opløsning.

Kinesioterapi

Ud over brugen af ​​medikamenter til at genoprette vejrtrækningen kan en bestemt effekt opnås ved en ikke-lægemiddelteknik kaldet "Kinesioterapi". Bogstaveligt betyder dette udtryk "bevægelseterapi". Dette er et sæt foranstaltninger, der mekanisk påvirker brystet og forbedrer bevægelsen af ​​slim i luftvejene.

Hvad er kinesioterapi? I øjeblikket skelnes der mellem følgende metoder:

  • Slagmassage - i patientens siddeposition udføres rytmiske slag på brystet. Som regel starter de fra frontoverfladen og bevæger sig derefter bagpå. Til implementeringen er det ikke nødvendigt at involvere en specialist - efter simpel træning fra en læge kan selv familiemedlemmer til patienten udføre det;
  • Aktiv vejrtrækning er de sædvanlige dybe vejrtrækningsbevægelser, der får bronkierne til periodisk at ekspandere / trække sig sammen, hvilket forbedrer passagen af ​​væske gennem dem
  • Postural dræning udføres af patienten uafhængigt. For at gøre dette skal du lægge dine fødder på en hævet overflade og aktivt hoste op slim, mens du ligger ned og vender dig fra din mave til din side. Det er bevist, at virkningen af ​​stoffer gennem denne enkle manipulation kan forbedres betydeligt;
  • Enheder til udsættelse for komprimeringsvibrationer - i øjeblikket er der udviklet specielt udstyr, der virker ved vibrationer på brystet og bryder hele slimformationer i separate dele. Disse enheder er dog ikke almindelige i Den Russiske Føderation..

Det er meget vigtigt, at behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn og voksne udføres ved hjælp af alle tilgængelige metoder, indtil patientens trivsel forbedres. Da dette er en alvorlig, uhelbredelig sygdom med en konstant forekomst af forværringer, bør man ikke forsømme lægens anbefalinger, selvom de synes ubetydelige (i forhold til diæt, kinesioterapi osv.).

Seneste udvikling i behandlingen af ​​cystisk fibrose

På nuværende tidspunkt er søgningen efter en genkur mod sygdommen praktisk talt nået til en blindgyde. Derfor besluttede forskere ikke at påvirke selve årsagen til patologien, men mekanismen for udvikling af cystisk fibrose. Det blev bestemt, at fortykkelsen af ​​kirtlerne udskilles på grund af manglen på et sporstof (klor) i dem. Følgelig kan forøgelse af dets indhold i disse væsker forbedre sygdomsforløbet betydeligt..

Til dette formål er VX-770 udviklet, som delvist gendanner det normale klorforhold. I kliniske forsøg var læger i stand til at reducere hyppigheden af ​​forværringer med næsten 61%, forbedre åndedrætsfunktionen med 24% og opnå en vægtforøgelse med 15-18%. Dette er en betydelig succes, hvilket antyder, at cystisk fibrose i en overskuelig fremtid kan behandles med succes og ikke bare fjerne dens symptomer. I øjeblikket gennemgår VX-770 yderligere test, den vises først i salg indtil 2018-2020.

Vejrudsigt

I de fleste tilfælde overlever patienter med cystisk fibrose til en ældre alder (ca. 45 år) med tilstrækkelig behandling. Deres livskvalitet er noget lavere end for raske mennesker på grund af regelmæssige forværringer af patologi og et konstant behov for stoffer. Patienten er registreret hele sit liv i medicinske institutioner (normalt regionale eller regionale centre), hvor han skal observeres hver sjette måned med et stabilt sygdomsforløb.

FAQ

Ja, da forældre kan være bærere af det beskadigede gen.

For at gøre dette skal du gennemgå en medicinsk genetisk konsultation. For flere år siden blev der ifølge et regeringsprogram oprettet sådanne centre i alle regioner. Imidlertid betales hver analyse der, selvom forældrene er i fare.

Kun i tilfælde af infektiøse komplikationer (lungebetændelse, purulent bronkitis, bylder osv.)

Nej, som regel hænger børn med denne patologi ikke efter deres jævnaldrende i mental udvikling.

Årsager og symptomer på cystisk fibrose hos børn

Kort beskrivelse

Børn er allerede født med cystisk fibrose, da lidelsen er arvelig. I slutningen af ​​det 20. århundrede blev sygdomsgenet opdaget. På grund af mutationen af ​​genet, der koder for et af proteinerne, er der en fortykning af alle sekreter (bronkier og alle kirtler med ekstern sekretion) og et signifikant fald i enzymatisk aktivitet. Som en konsekvens er udstrømningen af ​​indhold meget vanskelig. Hvis vi taler om åndedrætssystemet, er akkumulering af almudskillelser en forudsætning for udviklingen af ​​en infektiøs proces. Vedvarende, vanskeligt at behandle bronkitis fører til patologisk spredning af bindevæv. Denne proces kaldes fibrose og forekommer normalt i nærværelse af kronisk betændelse. Det andet navn på sygdommen er cystisk fibrose. Det er disse ændringer, der forekommer i kroppen med en given diagnose. På grund af en krænkelse af den eksokrine funktion af kirtlerne er fordøjelsessystemet også modtageligt for patologiske ændringer, og med det hele kroppen, der ikke modtager næringsstoffer, og på samme tid er forgiftet af underekstraherede henfaldsprodukter.

De fleste arvelige patologier reagerer ikke på terapi, men stopper kun symptomatisk for at lindre patientens tilstand. Moderne medicin forsøger at udvikle en effektiv behandling af cystisk fibrose, men hidtil er prognosen for patienter ugunstig.

Kliniske manifestationer

Sygdommen kan forekomme i flere former, afhængigt af hvilke organer der er mere berørt..

Lung cystisk fibrose

Dette kursus er kendetegnet ved en fremherskende læsion i luftvejene. Symptomer kan forekomme fra de første dage af en babys liv. De vigtigste kliniske manifestationer af denne form for cystisk fibrose:

  • hudens bleghed
  • sløvhed;
  • dårlig vægtøgning
  • urimelig hoste
  • sekretion af sputum fra bronkierne.

Problemet skyldes lungevævets manglende evne til at udføre sine funktioner som luftudveksling og udskillelse af slim. Over tid fører dette til ophobning af bronchiale sekreter og dets ineffektive udskillelse. På grund af stagnation dannes gunstige betingelser for aktivering af patogen bakterieflora. Over tid bliver normal slim til patologisk sputum, og mucostase fører til blokering af små bronchioler. Den videre udvikling af patologien er indlysende - bronchiectasis, emfysem udvikler sig, vejrtrækning bliver meget vanskeligere. Slutresultatet er ofte langvarig lungebetændelse, der påvirker begge lunger og fører til patientens død..

Tarmform

Nederlaget påvirker hele fordøjelseskanalen. Barnets enzymatiske aktivitet forstyrres, og tonen i organers muskelvægge falder.

Nogle gange er det første karakteristiske tegn mekoniumobstruktion. Den originale afføring skal forlade barnet i løbet af den første dag i livet. Hvis dette ikke sker, kan lægen have mistanke om en tarmform af cystisk fibrose. Yderligere tegn vil være:

  • babyens irritabilitet
  • oppustethed
  • opkastning og opkastning med galde
  • forringelse af barnets generelle tilstand
  • tørhed og bleghed i huden
  • en stigning i symptomer på forgiftning.

Forringelse af enzymatisk aktivitet fører til forekomsten af ​​putrefaktive processer i tarmene og akkumulering af gasser. Muskelsvaghed og fiberudskiftning med bindevæv hos nogle børn fører til rektal prolaps. Subjektive klager over mundtørhed, kramper i mavesmerter og generel svaghed begynder. Enzymatiske lidelser observeres - årsagerne til patologier i andre organer (mave, tolvfingertarm, nyrer). Ofte har disse patienter desuden metaboliske svigt, muligvis diabetes mellitus, gulsot.

Blandet form for cystisk fibrose

Den mest alvorlige tilstand observeres, når flere organsystemer er involveret i processen. I dette tilfælde vil barnet have symptomer på begge former. Fra de allerførste livsdage vil lægen bemærke, at fordøjelseskanalen fungerer dårligt, svækket vejrtrækning og en patologisk hoste.

Den garanterede behandling af patologi er endnu ikke udviklet. Prognosen for cystisk fibrose er normalt dårlig, især hvis tegn på sygdom vises tidligt.

Med cystisk fibrose påvirkes alle eksokrine kirtler og indre organer, hvilket fører til flere patologiske symptomer og forværrer patientens generelle helbred betydeligt. Den mest almindelige dødsårsag er progressionen af ​​den lungeform af cystisk fibrose, dannelsen af ​​kongestiv hjerte- og lungesvigt..

Sygdomsfaser og diagnose

Patologi forløber forskelligt for hvert barn. Sværhedsgraden af ​​symptomer og varigheden af ​​hvert udviklingsstadium kan variere. Det farligste er åndedrætssystemet nederlag, derfor vurderes sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose af klinikken for ændringer i bronchi og lunger:

  • Første fase. Funktionelle ændringer er ikke permanente. Barnet har en patologisk hoste, let åndenød under fysisk anstrengelse. Kan vare omkring 10 år.
  • Anden fase. Åndedrætssvigt fører til kroniske inflammatoriske processer, og bronkitis ledsages af sputumsekretion. Dyspnø øges med træning. Scenen kan vare fra 2 til 15 år, eksterne ændringer er også mulige - huden får en lys blålig farvetone, fingerspidserne er deformeret.
  • Trin tre. Det er kendetegnet ved udseendet af komplikationer. Lungevævsændringer, cyster og bronchiectasis vises i organet, kroppen lider af åndedrætssvigt. Scenen varer 3-5 år og medfører problemer i det kardiovaskulære system på grund af venøs stasis.
  • Trin fire. Kritisk grad af cystisk fibrose hos voksne og børn, som er kendetegnet ved alvorlige dysfunktioner i hjerte-åndedrætssystemet. Døden opstår inden for måneder.

Nogle gange er det muligt at mistanke om cystisk fibrose allerede på den anden eller tredje dag i en nyfødts liv, når nogle af dets organsystemer fejler. Hovedsymptomet er ofte en forsinkelse i udledningen af ​​mekonium, som skal frigives fra tarmen i løbet af den første dag. Hvis der er mistanke om overtrædelser, foretager lægen en objektiv undersøgelse og ordinerer også laboratorieundersøgelser.

Med lungecystisk fibrose hos børn hører lægen tydeligt våd hvæsende vejrtrækning og en ændring i brystlyden med percussion. Eksterne ændringer bliver også mærkbare for en specialist - erhvervelse af en jordfarvet hud, cyanose, åndenød. Kliniske retningslinjer gives individuelt for hver patient..

Differentiel diagnose udføres med andre arvelige patologier. For eksempel er cøliaki også karakteriseret ved fordøjelsesbesvær, har en genetisk ætiologi og en bred vifte af symptomer..

En anden arvelig sygdom er phenylketonuri. Det medfører også en metabolisk lidelse, men påvirker desuden negativt barnets mentale udvikling..

Genetisk test bruges til at bekræfte diagnosen.

For arvelige sygdomme undersøges alle nyfødte uden undtagelse nødvendigvis - screening giver dig mulighed for at identificere eksisterende problemer så tidligt som muligt og træffe alle mulige foranstaltninger for at eliminere dem.

Behandling

En effektiv terapi til arvelige tilstande er endnu ikke udviklet, og lægernes handlinger har til formål at forbedre kvaliteten og øge patientens forventede levetid. Læger forsøger at stoppe symptomerne på cystisk fibrose og bremse patologiske ændringer i væv. Det vigtigste sted gives til korrektion af kosten - sygdommen fremkalder en stigning i behovet for proteiner. Dysfunktion i bugspytkirtlen korrigeres ved hjælp af enzympræparater. Periodisk tages en fækal prøve fra børn, hvorved effektiviteten af ​​fordøjelsessystemet vurderes.

Rensning af luftvejene udføres ved hjælp af foranstaltninger, der sigter mod at tynde sputum og fjerne det fra bronkierne. Fysiske, kemiske og instrumentelle metoder anvendes. Mukolytisk terapi udføres dagligt gennem hele patientens liv. Effektiviteten af ​​behandlingen øges med udnævnelsen af ​​inhalationer gennem en forstøver, et specielt sæt terapeutiske øvelser og massage. Antallet og varigheden af ​​inhalationer bestemmes af sværhedsgraden af ​​barnets symptomer. Saltalkaliske blandinger, bronchodilatatorer, mucolytika anvendes som mucolytiske lægemidler..

Antibiotika til forværringer ordineres parenteral og indånding. Da lungebetændelse med cystisk fibrose er lang og vanskelig, er antibiotikaforløbet mindst en måned og undertiden mere.

Under svære forhold kan kliniske anbefalinger være hormonelle lægemidler i kombination med antibiotika.

I mangel af virkningen af ​​ikke-invasive foranstaltninger kan der udskrives en akut bronkoskopi for at skylle bronkierne.

Lungetransplantation er den eneste effektive behandlingsmulighed for lungesvigt. Vores land har allerede en positiv oplevelse af denne mest komplekse intervention..

Moderne medicin kan ikke påvirke årsagerne til cystisk fibrose. Til dato tilbyder læger kun rettidig påvisning af patologi, hvilket er muligt selv på fosterdiagnostisk stadium. Til dette anbefales det ikke for gravide at opgive de mange tests, som de ordineres, mens de bærer en baby. En genetiker hjælper med at vurdere sandsynligheden for at udvikle patologi, til hvem det er bedre at kontakte selv på planlægningsstadiet. Symptomerne på cystisk fibrose forringer væsentligt patientens livskvalitet og bliver kun værre over tid. Tidlig påvisning, regelmæssig massage for at rense bronkierne og medicinsk ernæring kan lindre patientens tilstand.

Cystisk fibrose hos børn: symptomer, behandling og forventet levetid hos patienten

Cystisk fibrose eller cystisk fibrose er en genetisk lidelse, der påvirker de endokrine kirtler, hvilket fører til lunge- og gastrointestinal dysfunktion. Dybest set er der tre typer cystisk fibrose: lunge-, tarm- og blandet lunge-tarm. Nogle gange skelnes der mellem en atypisk og slettet form. Afhængig af typen og sværhedsgraden af ​​sygdommen hos en person lider visse indre organer.

Sygdommen er arvelig. Det er baseret på en mutation i genet til transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose. I Rusland er der registreret 1 sag pr. 10.000 nyfødte. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, har deres barn 25% chance for at blive syg..

Sandsynligheden for cystisk fibrose hos nyfødte

Symptomer på cystisk fibrose

Pulmonal patologi er kendetegnet ved følgende ændringer:

  • en usædvanlig viskøs purulent-slimhemmelighed dannes i bronkierne;
  • enhver infektion, der kommer ind i lungerne hos en sådan person, udvikler sig hurtigt og forårsager bronkitis og lungebetændelse, som er vanskelige at behandle;
  • ofte atelektase og emfysem.

Med den bronchopulmonale sort er der en stærk kighoste med tykt slim, som kan blandes med pus (når inficeret med bakterier). Kroppstemperaturen stiger, lunge- og hjertesvigt observeres. En tyktflydende hemmelighed fører til indsnævring af de små bronkier, som forårsager emfysem, og med fuldstændig blokering til atelektase. Alt dette findes under lungepercussion, når der høres en bokselyd.

Tarmformen er kendetegnet ved følgende ændringer:

  • fibrøst og bindevæv vokser i bugspytkirtlen, interlobulære lag tykner, cyster dannes i små og mellemstore kanaler;
  • fedt- og proteindystrofi udvikler sig i leveren, interlobulære galdekanaler er tilstoppede, fibrøst væv og levercirrose udvikles;
  • en stor mængde eosinofil sekretion findes i tarmen, ødem i submukosal og atrofi i slimhindelaget observeres ofte;
  • alt dette tillader ikke bugspytkirtlen, leveren og galdeblæren at fungere normalt.

Hos 30-40% af nyfødte findes en akkumulering af mekonium (original afføring) i tarmen (mekoniumobstruktion). Dette fører til forgiftning, oppustethed, opkastning, smerte. Yderligere diagnostiske værktøjer er røntgenstråler, hvor hævelse detekteres, og auskultation, der etablerer fraværet af peristaltisk støj..

Symptomerne på tarmpatologi er forbundet med den rigelige sekretion af tykt slim. Som et resultat tvinges patienter til at drikke rigeligt med væske, når de indtager tørre fødevarer. Derudover er den daglige mængde afføring 2-3 gange aldersnormen. På grund af den øgede sekretion af mavesaft kan sår i mave og tarm forekomme. Som et resultat af levercirrose, vises gulsot, kløe, ascites.

Kursus og prognose. Hvor mange lever med cystisk fibrose

Prognosen er dårlig. Sygdommen udvikler sig gradvist og forstyrrer arbejdet med indre organer. Kurset afhænger stærkt af niveauet af medicin. I Europa er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter 40-50 år, og i Rusland - 22-30 år.

Stadier af sygdommen

Cystisk fibrose har følgende faser:

  1. På dette tidspunkt er insufficiens af lungeandedræt periodisk og manifesterer sig i form af åndenød let eller moderat under fysisk anstrengelse. Denne fase varer op til 10 år.
  2. På dette stadium vises kronisk bronkitis med en konstant hoste med slim, moderat åndenød i hvile, hvilket øges med fysisk anstrengelse. Når du lytter til lungerne, høres knitrende, fugtige rales. På dette tidspunkt ændres fingrene i fingrene med dannelsen af ​​"trommestikker". Det varer fra 2 til 15 år, meget afhænger af behandlingen.
  3. På dette stadium udvikler mange komplikationer. Atelektase, emfysem, foci for bakteriel reproduktion, pneumofibrose og pneumosklerose vises i lungen. Alvorlig åndenød observeres selv i hvile. Alt dette er kompliceret af hjertesvigt med højre ventrikelhypertrofi. Denne fase varer 3-5 år.
  4. Der er en alvorlig form for hjerte- og lungesvigt. Denne fase fører til patientens død inden for flere måneder..

Behandling af cystisk fibrose

Hvad hvis mit barn får diagnosen cystisk fibrose? Fortvivl ikke, du behøver ikke at bebrejde dig selv for, at et barn med en genetisk patologi blev født. Mange børn med denne diagnose lever fulde liv, går i skole og spiller sport. En rettidig korrekt diagnose og rettidig recept på de nødvendige lægemidler undgår de sekundære konsekvenser af cystisk fibrose.

Centrer for cystisk fibrose begyndte at dukke op i store byer i Rusland, hvor du kan henvende dig til kvalificerede pulmonologer og gastroenterologer for hjælp og rådgivning. De vil ordinere tilstrækkelig lægemiddelterapi og kinesitherapi. Desværre skal børn med denne diagnose konstant overvåges af specialister og tage medicin, der hjælper med at opretholde funktionerne i vitale organer..

Det daglige afføringsvolumen bør ikke overstige 30% af aldersnormen. Dette opnås ved hjælp af proteinernæring. Begræns fedtindtag. Fødevarer skal altid saltes godt, da patienter mister meget salt i sved. Derudover skal du spise vitaminer, mere frugt og grøntsager, smør af høj kvalitet. Patienter ordineres pancreatin, doseringen bestemmes individuelt.

Til behandling af lungerne ordineres inhalatorer, fysioterapiøvelser, massage, dræning. Bronkierne skylles med acetylcystein og 0,85% saltvand. I nærværelse af bakterier ordineres antibiotika, og i tilfælde af virusinfektion - antivirale lægemidler, immunmodulatorer. Alle disse lægemidler administreres parenteralt. I alvorlige tilfælde ordineres kortikosteroider.

Lungetransplantation er et vigtigt alternativ til den klassiske behandling. Denne metode er yderst effektiv på grund af det faktum, at der ikke er defekte gener i donorvæv. Det er vigtigt at bemærke, at resultatet kun gives ved at transplantere hele lungen og ikke dens individuelle lapper. Denne operation er imidlertid ekstremt vanskelig og udføres kun i nogle klinikker i verden..

Cystisk fibrose: symptomer og tegn hos børn. Foto hvordan cystisk fibrose ser ud

Cystisk fibrose hos børn: hvad er det??

En genetisk sygdom som cystisk fibrose fremkalder en forstyrrelse i produktionen af ​​slim i kirtlerne med ekstern sekretion, som er placeret i vitale organer. Dette slim er designet til at beskytte deres indre overflade mod skader og indtrængen af ​​patogene mikroorganismer. Når overfladen på spiserøret smøres, tillader slim mad at passere gennem det. I tarmen er det nødvendigt, så afføring kan bevæge sig igennem den..

Sygdommen fremkalder hos børn betændelse i slimhinderne og suppuration af slim. I lyset af dette er der krænkelser i arbejdet med indre organer og farlige komplikationer.

Denne genpatologi forekommer hos ca. en person ud af 20. Imidlertid udvikler ikke alle cystisk fibrose. Nogle mennesker er kun bærere af et muteret gen, og de ved ofte ikke engang om det. Et barn er kun syg, hvis genet er muteret hos begge forældre. Og det er ikke nødvendigt, at alle børn bliver syge. Sandsynligheden for sygdommens start afhænger ikke af, hvilken slags familie barnet er, og hvilket køn han er.

Årsager til cystisk fibrose

Cystisk fibrose bliver grunden til, at kroppen ikke kan være fuldt mættet med de nødvendige næringsstoffer, og organer ikke får fuldt ilt. Dette fremkalder en afmatning i barnets udvikling og forskellige patologier, der forkorter levetiden.

Sygdommen har kun en årsag - en genetisk svigt. Det nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at to forældre skal være bærere af genet. Risikoen for at få et sygt barn er i dette tilfælde 25%, og risikoen for, at han vil være bærer af det berørte gen, er 50%. Hvis genet kun bæres af en forælder, kan barnet med en sandsynlighed på 50% fødes både syg og sund.

Cystisk fibrose hos børn: symptomer

Jo tidligere sygdommen manifesterer sig, jo sværere bliver det. Hvis der på tidspunktet for barnets fødsel eller efter indførelsen af ​​supplerende fodring ikke var nogen tilfælde af sygdommen i familien, og intet mistænkeligt dukkede op, er det usandsynligt, at eksperter finder det nødvendigt at gennemføre en undersøgelse. De første symptomer kan dog forekomme senere, og det er vigtigt at genkende dem, da de ofte masseres under forkølelse eller fordøjelsesbesvær..

Sygdommen er ikke karakteriseret ved en akut debut: symptomer vises og vises gradvist, med tiden bliver de mere alvorlige og mere mærkbare. Barnet skal sendes til undersøgelse, når følgende tegn vises:

  • en langvarig, tør, kighoste-lignende hoste uden eller svært slim
  • dyspnø
  • symptomer på cyanose;
  • blå hud
  • hyppig temperaturstigning
  • forsinkelser i udviklingen
  • hyppig rhinitis, akutte luftvejsinfektioner og bihulebetændelse
  • dårlig vægtforøgelse af barnet med en normal diæt;
  • apati og sløvhed
  • ændringer i form af bryst og fingre;
  • hyppige mavesmerter, afføringsforstyrrelser.

Udseendet af disse tegn bør være en grund for forældrene til at undersøge barnet. Cystisk fibrose under udvikling manifesteres som følger:

  • hyppig flatulens og oppustethed
  • salt sved;
  • prolaps af endetarmen
  • forstoppelse;
  • en stigning i leverens størrelse
  • beruselse og hyppig hovedpine
  • kvalme og opkastning med galde.

Symptomerne kan være subtile, men selvom et par af dem vises, skal du være opmærksom.

Tegn på en begyndende forværring af den bronchopulmonale proces

Det anbefales, at forældre fører en dagbog om barnets tilstand, som viser ændringer i babyens velbefindende. Disse oplysninger hjælper dig og din læge med at bemærke de mindste afvigelser fra normen. Ved at føre en dagbog lærer forældre at føle deres barn, at genkende de første tegn på en begyndende forværring.

sløvhed, nedsat appetit, øget kropstemperatur, øget hoste (især om natten), ændringer i farve og mængde af sputum, øget vejrtrækning. Når disse symptomer opstår, skal forældre ringe til den lokale læge..

Typer og former for sygdommen

Cystisk fibrose er opdelt i flere typer under hensyntagen til hvilke indre organer hos barnet der er mest berørt:

  1. Tarm. Kirtlerne i fordøjelsesorganerne påvirkes hovedsageligt. Der er "tarmsyndrom", provokeret af mangel på produktion af tarm- og bugspytkirtlenzymer. Sygdommen involverer en overtrædelse af processen med assimilering og nedbrydning af næringsstofkomponenter, hvoraf de fleste udskilles i et barn sammen med afføring. Forstoppelse eller diarré vises. Et barn kan spise meget, men samtidig være meget tyndt.
  2. Pulmonal. Det påvirker hovedsageligt luftvejene. På grund af krænkelsen af ​​slimens sammensætning udvikler sig patogene mikroorganismer i dem. Der er et "lungesyndrom", som manifesteres ved nedsat vejrtrækning og lungebetændelse.
  3. Blandet. I dette tilfælde vises symptomer på alvorlige lidelser i funktionen af ​​alle systemer i kroppen..
  4. Atypisk. Denne art påvirker hovedsageligt sved og spytkirtler, som findes i kønsorganer og lever. På grund af modificeringen af ​​leverceller og deres ødelæggelse kan cirrose forekomme.

Vi anbefaler: Lus på et barns hoved, hvad man skal gøre?

Sygdommen tager forskellige former. Med en mild eller slettet form opstår symptomer på kronisk pancreatitis, enterocolitis, diabetes eller bronkitis. Med mild og moderat sværhedsgrad erstattes forværringsfaserne af remission. Det er også muligt for sygdomsforløbet i den farligste, sværeste form..

Diagnostik

Når symptomer begynder at dukke op, er cystisk fibrose i de fleste tilfælde ikke lægens første diagnose. Der er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle børn har alle symptomerne..

En anden faktor er, at sygdommen kan variere fra mild til svær hos forskellige børn. Den alder, hvor symptomerne optræder, ændres også. Nogle blev diagnosticeret med cystisk fibrose i barndommen, mens andre blev diagnosticeret senere i livet. Hvis sygdomsforløbet er moderat, har barnet muligvis ikke problemer før ungdomsårene eller endda voksenalderen.

Genetisk undersøgelse

Ved at bestå genetiske tests under graviditeten kan forældre nu finde ud af, om deres fremtidige børn kan have cystisk fibrose. Men selv når genetiske tests bekræfter tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose, er der stadig ingen måde at forudsige på forhånd, om et bestemt barns symptomer vil være svære eller milde..

Genetisk test kan udføres, efter at barnet er født. Da cystisk fibrose er en arvelig tilstand, kan lægen foreslå at teste babyens søskende, selvom de ikke har nogen symptomer. Andre familiemedlemmer, især fætre, bør også testes.

En baby testes normalt for cystisk fibrose, hvis den er født med meconium ileus.

Svedeprøve

Efter fødslen er standarddiagnostisk test for cystisk fibrose svedetest. Det er en nøjagtig, sikker og smertefri diagnostisk metode. Undersøgelsen bruger en lille elektrisk strøm til at stimulere svedkirtlerne med pilocarpin. Dette stimulerer produktionen af ​​sved. Sved opsamles på filterpapir eller gaze inden for 30-60 minutter og kontrolleres for kloridniveau.

Et barn skal have en svedkloridtest på over 60 på to separate svedeprøver for at blive diagnosticeret med cystisk fibrose. Normale svedværdier for babyer er lavere.

Bestemmelse af trypsinogen

Testen er muligvis ikke informativ hos nyfødte, da de ikke producerer nok sved. I dette tilfælde kan en anden type test anvendes, såsom bestemmelse af immunreaktivt trypsinogen. I denne test analyseres blod taget 2 til 3 dage efter fødslen for et specifikt protein kaldet trypsinogen. Positive resultater skal bekræftes ved svedtest og andre tests. Derudover har en lille procentdel af børn med cystisk fibrose normale svedechloridniveauer. De kan kun diagnosticeres med kemiske tests for tilstedeværelsen af ​​det muterede gen..

Andre typer undersøgelser

Nogle af de andre tests, der kan hjælpe med at diagnosticere cystisk fibrose, er røntgenstråler i brystet, lungefunktionstest og sputumanalyse. De viser, hvor godt lungerne, bugspytkirtlen og leveren fungerer. Dette hjælper med at bestemme omfanget og sværhedsgraden af ​​cystisk fibrose, når den er diagnosticeret..

Disse tests inkluderer:

  • røntgen af ​​brystet;
  • blodprøver for at vurdere mængden af ​​næringsstoffer, der kommer ind i kroppen;
  • bakterielle undersøgelser, der bekræfter væksten af ​​Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hæmofile bakterier i lungerne. Disse bakterier er udbredt i cystisk fibrose, men påvirker muligvis ikke raske mennesker;
  • lungefunktionstest for at måle effekten af ​​cystisk fibrose på respirationen.
    Lungefunktionstest udføres, når barnet er gammelt nok til at samarbejde om testning;
  • afføring analyse. Det hjælper med at identificere gastrointestinale abnormiteter, der er karakteristiske for cystisk fibrose.

Behandlings- og plejefunktioner

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom, og gennem hele livet bliver barnet nødt til at overholde alle de nødvendige anbefalinger. Terapi er primært rettet mod at lindre symptomer og forhindre komplikationer. Omfattende behandling inkluderer normalt:

  1. Mukolytiske lægemidler, der hjælper med at tynde blød slim og fjerne det.
  2. Hepatoprotectors - lægemidler, der tynder galden.
  3. Antibakterielle midler. Bruges til behandling af samtidige infektioner.
  4. Enzympræparater, der supplerer reserven i bugspytkirtlen med nødvendige enzymer.
  5. Kinesitherapy - specielle øvelser og åndedrætsøvelser, der fremmer udskillelsen af ​​slim. Det er ordineret til den broncho-pulmonale form af sygdommen. Undervisningen skal gennemføres gennem hele livet.
  6. Kost. Hvis barnet er undervægtigt, ordineres en diæt rig på højt kalorieindhold og mad.
  7. Organtransplantation kan være påkrævet i alvorlige tilfælde.

Eksperter anbefaler ikke at sende et barn med en sådan patologi til en børnehave. Hvis sygdommen er mild, kan han fortsætte med at gå i skole, uden at blive overvældet af stærke klasser. Disse babyer skal have en ekstra dag til at hvile i løbet af ugen. Børn vil også være undtaget fra eksamen. Rettidig vaccination mod smitsomme sygdomme er vigtig.

Hvilken læge du skal kontakte

Vis først barnet til børnelægen. Derefter har du brug for en konsultation med en gastroenterolog og en pulmonolog. Specialister vil ordinere de nødvendige prøver og undersøgelser:

  1. DNA-test af forældre og nære slægtninge.
  2. Test af klor og natrium.
  3. Blodprøver, urin, afføring, sputum.
  4. Spirogram af lungerne, undersøgelse af sekretion af bugspytkirtlenzymer.

Hvis der opdages en blandet eller tarmform, behandler en gastroenterolog behandlingen. Til blandede eller lungeformer, en lungelæge. Med en så alvorlig sygdom skal et helt team af specialister kæmpe for barnet.

Mulige komplikationer

I mangel af korrekt behandling eller sen diagnose kan der opstå alvorlige konsekvenser. Så enhver form for cystisk fibrose kan give en komplikation i form af periostitis, arthritis og endda påvirke den fysiske eller mentale udvikling, reproduktive organer.

Mulige konsekvenser af en lungeform:

  • pneumothorax;
  • hæmoptyse
  • lungeblødning kan begynde;
  • empyema i lungehinden er mulig;
  • pleurisy.

Tarmtype cystisk fibrose kan fremkalde følgende konsekvenser:

  • tarmobstruktion
  • pyelonephritis;
  • diabetes;
  • cøliaki
  • gastrisk blødning
  • urolithiasis kan udvikle sig;
  • levercirrhose.

Cystisk fibrose hos nyfødte fører nogle gange til:

  • lungebetændelse;
  • tarmperforering er mulig;
  • tarmobstruktion
  • udvikling af peritonitis.

Forebyggelse

Da sygdommen er genetisk, er den vigtigste forebyggende foranstaltning dens påvisning så tidligt som muligt. Hvis der var tilfælde af sygdom i familien, skal du selv i graviditetsplanlægningsfasen konsultere en genetiker og gennemgå en række undersøgelser.

Hvis et barn er blevet diagnosticeret med cystisk fibrose, kan forældre også rådes til at gennemgå en genetisk test. Det er nyttigt til bekræftelse af diagnosen og prænatal diagnosen ved senere graviditeter..

I øjeblikket er en sygdom som cystisk fibrose uhelbredelig. Du kan og bør kæmpe med det, så forældre ikke skal give op. Moderne videnskab udvikler sig aktivt, så mange eksperter håber, at børn født med denne sygdom i fremtiden vil have en chance for en komplet kur..

Anbefalinger til forældre

For et barn med cystisk fibrose er det vigtigt ikke kun at tage medicin, men også at følge en diæt..

Babyens mad skal være rig på protein, og kulhydrater og fedt bør begrænses. Patientens diæt bør omfatte fødevarer med et højt mineralindhold.

For at frigøre lungerne og bronkierne fra slim er du nødt til at udføre massage og terapeutiske øvelser dagligt. Forældre læres dette i medicinske institutioner..

Under massagen ligger babyen med forsiden ned på moderens skød. Hun banker let på brystet. Det fremmer udledning af slim.

Sådanne børn skal bevæge sig meget. Det er især nyttigt at hoppe på en trampolin, da brystmusklerne strammes i øjeblikket og vejrtrækningen forbedres..

Hvis det er muligt, skal barnet læres at svømme: det er meget nyttigt ved cystisk fibrose.

Børn med cystisk fibrose anerkendes som handicappede hos børn. Derfor skal forældre udarbejde de relevante dokumenter så tidligt som muligt for at modtage alle de nødvendige fordele..

De nødvendige lægemidler gives gratis til sådanne patienter..